Investigação em NF1

«Crianças com NF1 são mais propensas a ter dificuldades relacionadas com o transtorno do espectro autista, mas não se sabe porquê».

Julieta Oflaherty, doutoranda na Universidade de Manchester, em Inglaterra, propõe-se “descobrir algumas pistas ocultas sobre o que poderá ocorrer durante o desenvolvimento do cérebro humano na NF1”.

Na investigação que está a conduzir com a professora Susan J. Kimber e a Dra. Shruti Garg, são cultivadas “células cerebrais (neurónios) para tentar descobrir o que há de único nas células com NF1 e nas restantes”.

“Para isso, retirámos células sanguíneas de crianças com NF1 e autismo, bem como dos seus familiares não afectados, e transformámo-las em células especiais conhecidas como ‘células-tronco pluripotentes induzidas (hiPSCs)’. Estas células-tronco têm o potencial de se transformarem em qualquer célula do corpo”, explica Julieta Oflaherty ao site da Nerve Tumours UK

Julieta Oflaherty
(foto nervetumours.org.uk)

“Ao adicionar certas sugestões químicas na alimentação dessas células, conseguimos guiá-las com sucesso através do desenvolvimento inicial do cérebro. É importante notar que se trata de células muito imaturas, que não têm consciência nem capacidade de pensar”, sublinha a jovem investigadora, referindo que, neste momento, o estudo pretende “descobrir de que forma o desenvolvimento do cérebro na NF1 pode ser diferente daqueles que não têm NF1”.

“Focamos este projecto em estágios muito iniciais do desenvolvimento do cérebro. Os primeiros resultados sugerem que alguns, mas não todos, neurónios NF1 crescem de maneira diferente dos neurónios não afectados, e isso pode mudar a forma como essas células comunicam entre si. No entanto, serão necessárias mais investigações para decifrar completamente este quebra-cabeças”, salienta Julieta.

“Esperamos que, ao compreender como é que essas células se desenvolvem de maneira diferente das células sem NF1, possamos identificar novos tratamentos para problemas cognitivos e comportamentais relacionados com a NF1. Esta investigação também pode ajudar a descobrir mais pistas genéricas sobre o próprio transtorno do espectro autista”, conclui.

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