O trabalho “Manifestações endócrinas numa coorte pediátrica unicêntrica de 110 doentes com Neurofibromatose tipo 1”, apresentado pelo IPO de Lisboa na Reunião Anual da Sociedade Portuguesa de Endocrinologia Pediátrica, realizada a 17 e 18 de Novembro de 2022, em Ílhavo (Aveiro), foi premiado pela Melhor Casuística.

O estudo teve como objectivo “caracterizar as manifestações endócrinas” nos doentes pediátricos com NF1 referenciados e acompanhados em consulta de Endocrinologia de Reabilitação naquele hospital, entre 1997 e 2022.

Abrangendo um total de 109 crianças com NF1 (63 do sexo masculino e 46 do sexo feminino), com um seguimento médio de 2,5 (± 4,1) anos, o trabalho desenvolvido no IPO de Lisboa constitui, segundo os autores, “um dos estudos com maior número de doentes com NF1 em idade pediátrica descrito na literatura.”

O estudo destaca a “grande prevalência de endocrinopatias presentes nesta população, principalmente na ausência de GVO [gliomas das vias óticas], quando comparado com outras séries já publicadas”, reforçando os autores “a necessidade de se desenvolver critérios de referenciação e protocolos de seguimento, ainda pouco estabelecidos nas diretrizes atuais.”

Autores

Serviço de Endocrinologia: Dra. Catarina Regala, Dra. Daniela Cavaco, Dra. Joana Maciel, Dra. Ana Figueiredo, Dra. Inês Damásio, Dra. Sara Pinheiro, Dra. Sara Donato

Serviço de Neurologia: Dr. João Passos

Resumo do estudo disponível AQUI