Paulo Gonçalves, presidente da Direcção da RD-Portugal (União das Associações de Doenças Raras de Portugal), realçou, em entrevista à Saúde Online, o impacto destas patologias que continuam a ser, muitas vezes, pouco conhecidas mesmo no seio da comunidade médica.

Não obstante as conquistas alcançadas nos últimos anos, há ainda um longo caminho a percorrer.

“Felizmente, as doenças raras são cada vez mais diagnosticadas, porque a tecnologia está a avançar a uma velocidade estonteante. Mas também a comunicação e o conhecimento a nível global permitem a partilha de casos globalmente. Até os próprios doentes ou familiares fazem esta pesquisa e, por vezes, levam a informação aos profissionais de saúde”, observa.

Para Paulo Gonçalves, doentes e familiares deparam-se com problemas “de natureza diversa” no universo das doenças raras.

“Imagine os problemas dos doentes com doenças crónicas mais comuns. Os desafios dos portadores de doenças raras são os mesmos, só que mais acentuados.”

Paulo Gonçalves

“Imagine os problemas dos doentes com doenças crónicas mais comuns. Os desafios dos portadores de doenças raras são os mesmos, só que mais acentuados. Primeiro, porque os médicos não estão treinados para os sintomas diferentes, estão treinados para sintomas comuns. Depois, as unidades de cuidados têm procedimentos estandardizados para as ‘coisas’ comuns e não para o que é diferente. A consequência é o diagnóstico demorar anos. A média na Europa, segundo a EURORDIS, é de 7 anos. E se pensar que apenas 5% das doenças raras têm tratamentos modificadores da doença, percebe-se o tamanho do desafio”, salienta.

“Por último, muitas destas pessoas não têm as mesmas oportunidades que as pessoas sem doença ou com alguma doença crónica mais comum. Nas leis, no papel, até têm, o problema é que tem de passar do papel à realidade”, alerta Paulo Gonçalves.

Leia a entrevista na íntegra AQUI

Parceria para reforçar (in)formação sobre doenças raras

A Ordem dos Farmacêuticos (OF) e a RD-Portugal estabeleceram uma parceria tendente a reforçar a informação e capacitação dos farmacêuticos na temática das doenças raras.

Ao abrigo deste acordo, segundo pode ler-se em comunicado, a OF “desenvolveu um questionário para avaliar conhecimentos, necessidades formativas e de intervenção profissional no domínio das doenças raras”, cujos resultados “vão permitir idealizar e estruturar uma nova oferta formativa, que englobe conhecimentos essenciais em aspectos como a referenciação, tratamento e gestão de várias doenças raras”.

“Esta parceria prevê ainda a divulgação de informações dirigidas a farmacêuticos sobre a RD-Portugal, bem como sobre a oferta formativa já disponível a nível internacional sobre doenças raras”, acrescenta a nota.

Comunicado da Ordem dos Farmacêuticos