A forma como falamos sobre NF – actualização
A evolução na investigação ao longo dos anos tem ditado alterações na forma como falamos sobre a Neurofibromatose.
A Children’s Tumor Foundation, organização líder mundial na investigação em NF, procedeu à actualização de conceitos, com o objectivo de promover uma melhor compreensão e a uniformização da forma como falamos sobre este conjunto de doenças genéticas raras.
Uma nova definição de NF
NF refere-se a um conjunto de condições genéticas que causam o crescimento de tumores nos nervos em todo o corpo. NF inclui a neurofibromatose tipo 1 (NF1) e todos os tipos de schwannomatose (SWN), incluindo a schwannomatose relacionada ao gene NF2 (NF2), anteriormente conhecida como neurofibromatose tipo 2
O termo NF refere-se a NF1, SWN e NF2
A abreviatura ‘NF’ não é usada apenas como uma forma abreviada da palavra neurofibromatose, refere-se a neurofibromatose e a schwannomatose no seu conjunto
NF1 refere-se a neurofibromatose tipo 1
NF não se refere apenas a NF1
Desde 2022, SWN refere-se a schwannomatose – termo abrangente para os vários subtipos de schwannomatose (ler mais abaixo) **
Os diferentes tipos de schwannomatose são nomeados de acordo com a informação genética usada para diagnosticar a condição, surgindo os nomes dos genes em itálico:
- Schwannomatose relacionada ao gene NF2
- Schwannomatose relacionada a SMARCB1
- Schwannomatose relacionada a LZTR1
- Schwannomatose relacionada a 22q
- Schwannomatose NOS ou NEC (usado quando não há informação genética)
NF2 e NF2-SWN referem-se a schwannomatose relacionada ao gene NF2 **
O termo “neurofibromatose tipo 2” deixa de ser utilizado
- NF é causada por uma variante patogénica (causadora da condição) ou por uma “alteração num gene”
- O termo “mutação” deixa de ser utilizado
- NF é uma condição genética ou uma doença
- O termo “distúrbio” está a ser eliminado
- Os nomes dos genes surgem em itálico, mas o diagnóstico não
- Por exemplo: Uma alteração no gene NF1 causa um diagnóstico de NF1
A incidência da NF no nascimento
Graças aos avanços na investigação em NF, sabe-se agora que a NF é mais comum do que o relatado anteriormente.
- Algum tipo de NF ocorre em aproximadamente 1 em cada 2.000 nascimentos
- NF1 ocorre em aproximadamente 1 em cada 2.500 nascimentos
- Algum tipo de SWN ocorre em aproximadamente 1 em cada 20.000 nascimentos
- A schwannomatose relacionada ao gene NF2 ocorre em aproximadamente 1 em cada 25.000 nascimentos
- SWN (excluindo NF2-SWN) ocorre em aproximadamente 1 em cada 70.000 nascimentos
** Existem muitos subtipos de SWN. A designação de cada um deles resulta do sistema desenvolvido pelo American College of Medical Genetics and Genomics. Assim, cada subtipo é nomeado com base no gene com a variante genética. Por exemplo, se uma pessoa tem schwannomas múltiplos devido a uma variante patogénica no gene NF2, atribuímos a designação “schwannomatose relacionada ao gene NF2”.
