A investigação que tem vindo a ser feita ao longo dos anos permitiu diversas descobertas sobre NF1. Porém, a última actualização dos critérios para o diagnóstico desta condição remontava a 1987, tendo sido estabelecida antes de:

• Descoberta do gene que causa a NF1

• Capacidade de realizar testes genéticos

• Novas informações clínicas sobre NF1

• Condições recentemente descritas que têm manifestações semelhantes à NF1

Assim, em 2021, um grupo internacional de especialistas em NF procedeu à revisão e actualização dos critérios de diagnóstico de NF1, por forma a incluir a informação mais recente de investigação e descobertas clínicas em NF, permitindo melhorar o diagnóstico e o tratamento do paciente.

Actualização dos critérios para o diagnóstico de NF1 (2021)

O diagnóstico de NF1 depende da verificação de duas ou mais das seguintes manifestações:

• Seis ou mais manchas café com leite *

(manchas castanhas na pele)

» maiores que 5mm em crianças na pré-puberdade

» maiores que 15mm em indivíduos na pós-puberdade

• Sardas na axila ou virilha *

• Dois ou mais neurofibromas de qualquer tipo, ou um neurofibroma plexiforme

• Dois ou mais nódulos de Lisch, ou duas ou mais anomalias na coróide

• Glioma da via óptica (tumor da via óptica)

• Uma lesão óssea distinta, como: displasia esfenoidal; arqueamento ântero-lateral 

da tíbia (displasia tibial); ou pseudartrose de um osso longo

• Uma variante patogénica do gene NF1

• Um dos progenitores com NF1 com os critérios descritos acima

* Pelo menos uma das duas marcas pigmentares (manchas café com leite ou sardas) deve ser bilateral

Consulte o documento original AQUI (em inglês)