O Dia Mundial das Doenças Raras foi instituído em 2008 com o propósito de se constituir como um movimento global que pugna pela equidade em oportunidades sociais, de saúde e acesso a diagnósticos e terapias para pessoas que vivem com doenças raras. É assinalado, todos os anos, a 28 ou 29 de Fevereiro.

No âmbito das celebrações do Dia Mundial das Doenças Raras em 2023, a Associação Portuguesa de Neurofibromatose, no cumprimento da sua missão, fez uso das suas diferentes plataformas de comunicação para consciencializar para as Neurofibromatoses: doenças genéticas raras, ainda sem cura, que exigem elevada monitorização e um acompanhamento médico multidisciplinar.

Lembrámos que uma em cada 3.000 pessoas nasce com Neurofibromatose – NF1 (a mais frequente), NF2 ou Schwannomatose – e que, no seu conjunto, estas doenças afectam cerca de 2,5 milhões de pessoas em todo o mundo.

Em Portugal, estimam-se cerca de 4.000 portadores de NFs – ainda que nem todos estejam diagnosticados –, com um número aproximado de 500 crianças em idade escolar

Explicámos também que estas doenças podem ser herdadas de um progenitor afectado ou surgir de novo, devido a uma mutação espontânea (cada possibilidade ocorre em 50% dos casos), constituindo uma condição que pode afectar qualquer pessoa, independentemente da idade, etnia, género ou história familiar

E é por isso que todos nos devemos envolver!

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Vídeo oficial do Dia Mundial das Doenças Raras – 2023