Dr.ª Andreia Forno é médica neuropediatra no Hospital Dr. Nélio Mendonça – Hospital Central do Funchal (Madeira), e tem vindo a dedicar-se de forma crescente ao acompanhamento de crianças e jovens com neurofibromatose.

Dra. Andreia Forno é Neuropediatra no Hospital Dr. Nélio Mendonça, no Funchal

O interesse pela Pediatria surgiu cedo, impulsionado pela “espontaneidade e alegria das crianças”, mas também pelo desejo de apoiar um grupo tão diverso de doentes, dos 0 aos 18 anos.

Foi durante o internato que contactou com o primeiro caso de neurofibromatose tipo 1, fazendo despertar um interesse especial por esta condição. “Desde logo foi uma patologia que fiquei com interesse em saber mais e trabalhar mais de perto com este grupo de pacientes”, recorda.

Nesta entrevista à APNF, a Dra. Andreia Forno aborda os desafios na organização dos cuidados na Região Autónoma da Madeira e os avanços que estão em curso, como a elaboração de um protocolo de seguimento multidisciplinar.

“Neste momento, a ausência de um protocolo de actuação para uniformização dos cuidados é o grande desafio, que em breve esperamos que esteja ultrapassado”, sublinha.

A médica enfatiza ainda a importância da colaboração com centros de referência no continente, nomeadamente o IPO de Lisboa, onde alguns pacientes, com necessidade de terapêutica especializada, são acompanhados.

“O nosso objectivo é caracterizar os doentes com neurofibromatose tipo 1 em idade pediátrica da Região Autónoma da Madeira e avaliar quais apresentam necessidade de avaliação num centro de referência”, indica.

A Dra. Andreia Forno realça, ainda, a relevância do trabalho desenvolvido pela Associação Portuguesa de Neurofibromatose, salientando que a APNF é “um ponto de apoio para os doentes e suas famílias, como também uma ponte para os profissionais de saúde.”

Porquê a Pediatria?

Desde cedo, durante a formação em Medicina, notei que tinha um gosto especial pela área da Pediatria. Talvez pela espontaneidade e alegria das crianças, mas também pelo interesse em poder ajudar este grupo tão vasto e variado de doentes, dos 0 aos 18 anos.

Recorda-se do primeiro caso de Neurofibromatose que acompanhou? Já tinha conhecimento prévio sobre estas doenças genéticas raras?

Recordo-me que durante a formação em Medicina estudamos os grupos de doenças raras, onde se inclui a neurofibromatose. Contudo, quando acompanhamos um caso da vida real (fora dos livros da faculdade), a aprendizagem é feita de forma diferente e mais ativa. O primeiro caso de neurofibromatose tipo 1 que acompanhei foi como interna de Pediatria, e desde logo foi uma patologia que fiquei com interesse em saber mais e trabalhar mais de perto com este grupo de pacientes. Por isso, surgiu a oportunidade de realizar um projecto de investigação para caracterização dos doentes com neurofibromatose tipo 1 em idade pediátrica da Região Autónoma da Madeira e juntamente realizar a proposta para elaboração de um protocolo de avaliação e seguimento multidisciplinar neste grupo de pacientes.

“O primeiro caso de NF1 que acompanhei foi como interna de Pediatria, e desde logo foi uma patologia que fiquei com interesse em saber mais e trabalhar mais de perto com este grupo de pacientes”

Quantos pacientes com NF acompanha actualmente? São todos portadores de NF1 ou também segue casos de schwannomatose relacionada ao gene NF2 ou Schwannomatose?

Actualmente, na consulta de Neuropediatria estão em seguimento cerca de 20 pacientes em idade pediátrica com neurofibromatose tipo 1. A consulta de Neuropediatria, no Hospital Dr. Nélio Mendonça, encontra-se a cargo do Dr. Paulo Rego Sousa, da Dr.ª Mónica Vasconcellos, do Dr. Rui Vasconcellos, e mais recentemente, conta com a minha colaboração também, visto que terminei a formação em Neuropediatria no final do ano passado. De acordo com o projecto de investigação e proposta de protocolo, espera-se que num futuro próximo, os doentes com neurofibromatose possam ser centralizados num só médico para facilitar a comunicação com as outras especialidades e com outros centros de referência. De momento, pelo que tenho conhecimento, apenas temos em seguimento na consulta de Neuropediatria casos de neurofibromatose tipo 1.

“Espera-se que num futuro próximo, os doentes com neurofibromatose possam ser centralizados num só médico para facilitar a comunicação com as outras especialidades e com outros centros de referência”

Há dados disponíveis sobre o número de pacientes com NF na Madeira (da idade pediátrica à idade adulta)?

Um dos objectivos do projecto de investigação é o de caracterizar a população de pacientes em idade pediátrica com neurofibromatose tipo 1, e se possível extrapolar para a idade adulta. Desta forma, acreditamos que o seguimento deste grupo de pacientes possa ser uniformizado e melhorado.

Os pacientes com NF têm acesso a um acompanhamento médico multidisciplinar? Existe colaboração entre clínicos de diferentes especialidades e unidades de saúde na região?

De momento os doentes com neurofibromatose tipo 1 são avaliados em consulta de Neuropediatria e posteriormente referenciados para outras especialidades de acordo com as necessidades caso a caso, como Oftalmologia, Dermatologia, Ortopedia, Endocrinologia, Genética. Outros dos objectivos do projecto de investigação é a elaboração de um protocolo de avaliação e seguimento multidisciplinar para os doentes com neurofibromatose tipo 1 em idade pediátrica, de modo a que os cuidados sejam uniformizados.

Existem unidades de saúde ou médicos de referência na Madeira para o acompanhamento dos pacientes com NF, em diferentes especialidades?

Actualmente, os pacientes com neurofibromatose em idade pediátrica têm seguimento em consulta de Neuropediatria e posteriormente são referenciados para outras especialidades, de acordo com as necessidades de cada paciente. Mas de acordo com o protocolo de actuação, o objectivo é, em cada área específica, eleger um médico de referência para que a comunicação entre especialidades seja facilitada. No entanto, isso irá depender da organização e disponibilidade de cada serviço.

Como é assegurada a transição dos pacientes do acompanhamento pediátrico para o acompanhamento em idade adulta?

De momento não existe um protocolo de transição e alguns destes pacientes quando atingem a idade adulta ficam a cargo dos médicos de família nos Cuidados de Saúde Primários. Os pacientes com comorbilidades, habitualmente, são referenciados para especialidades hospitalares, como Medicina Interna e Neurologia. Neste momento, ao ser desenvolvido um protocolo de actuação, o intuito é o de assegurar a transição dos pacientes na idade adulta de forma mais uniforme e organizada.

“Neste momento, ao ser desenvolvido um protocolo de actuação, o intuito é o de assegurar a transição dos pacientes na idade adulta de forma mais uniforme e organizada”

Existe algum tipo de colaboração com unidades de saúde e outros clínicos no Continente? Como é feita essa articulação?

Alguns dos nossos doentes com neurofibromatose tipo 1 têm seguimento multidisciplinar no IPO de Lisboa, sobretudo os doentes com necessidade de tratamento com Selumetinib, sendo esta articulação feita com o Dr. João Passos. O nosso objectivo é caracterizar os doentes com neurofibromatose tipo 1 em idade pediátrica da Região Autónoma da Madeira e avaliar quais apresentam necessidade de avaliação num centro de referência, como o IPO de Lisboa, e manter esta articulação para discussão de novos casos.

Neuropediatras da Unidade de Neuropediatria do Serviço de Pediatria, do Hospital Dr. Nélio Mendonça – Dr.ª Andreia Forno, Dr. Paulo Rego Sousa e Dr.ª Mónica Vasconcellos; e a enfermeira da Unidade de Neuropediatria – Enf.ª Paula Fernandes (da equipa faz ainda parte a Dra. Cátia Nóbrega, Psicóloga)

Quais os principais desafios que enfrenta no acompanhamento de pacientes com NF na Madeira?

A Madeira por ser um meio pequeno e estando os cuidados de saúde centralizados no Hospital Dr. Nélio Mendonça torna-se uma mais-valia. Contudo, neste momento, a ausência de um protocolo de actuação para uniformização dos cuidados é o grande desafio, que em breve esperamos que esteja ultrapassado e desse modo os cuidados aos pacientes com neurofibromatose tipo 1 sejam melhorados.

“Felizmente na Região Autónoma da Madeira temos os recursos necessários para o diagnóstico e acompanhamento dos pacientes com neurofibromatose, sendo fundamental neste momento a sua uniformização para melhorar os cuidados oferecidos a este grupo de pacientes“

Na sua opinião, que recursos ou apoios seriam necessários para melhorar o diagnóstico e o acompanhamento dos pacientes com NF na região? E a nível nacional?

Felizmente na Região Autónoma da Madeira temos os recursos necessários para o diagnóstico e acompanhamento dos pacientes com neurofibromatose, sendo fundamental neste momento a sua uniformização para melhorar os cuidados oferecidos a este grupo de pacientes. Claro que a colaboração com centros de referência, como o IPO de Lisboa, é fundamental e o tratamento médico dos neurofibromas, neste momento, deve ser iniciado num centro de referência para que sejam centralizados os cuidados a nível nacional. Considero que tanto a nível regional, como a nível nacional, existem carências sobretudo na área da psicologia para este grupo de pacientes, mas o apoio da Associação Portuguesa de Neurofibromatose tem sido fundamental para ajudar a colmatar esta dificuldade.

Concluiu recentemente o Ciclo de Estudos Especiais em Neuropediatria no Hospital Dona Estefânia, em Lisboa. Como avalia a importância desta formação para a sua prática clínica? De que forma o conhecimento adquirido pode beneficiar os pacientes com NF na Madeira?

A formação específica em Neuropediatria torna-se fundamental para a melhor avaliação e seguimento dos pacientes com neurofibromatose, pois permitiu-me estar mais alerta para as comorbilidades deste grupo de doenças e interpretar melhor os resultados dos exames complementares de diagnóstico, assim como ter mais conhecimento para as discussões multidisciplinares com colegas de outras especialidades. Assim os pacientes com neurofibromatose da Madeira ficam ao cuidado de profissionais com conhecimento específico da doença e mais sensibilizados para a necessidade de cuidados integrados e partilhados com outras especialidades.

“A formação em Neuropediatria é fundamental para a melhor avaliação e seguimento dos pacientes com NF, permite-me estar mais alerta para as comorbilidades deste grupo de doenças e interpretar melhor os resultados dos exames complementares de diagnóstico, assim como ter mais conhecimento para as discussões multidisciplinares com colegas de outras especialidades”

Acompanha o trabalho desenvolvido pela Associação Portuguesa de Neurofibromatose?

Acompanho sim, e tenho tido a possibilidade de participar de algumas reuniões com outros colegas e também com pacientes, o que tem acrescentado mais conhecimento à minha prática clínica. Considero que o trabalho realizado pela APNF é fundamental, e não só é um ponto de apoio para os doentes e suas famílias, como também é uma ponte para os profissionais de saúde. 

Nas suas consultas, percebe se os pacientes e suas famílias conhecem a APNF?

Habitualmente, quer seja uma consulta para informação do diagnóstico, quer seja uma consulta para seguimento de neurofibromatose, gosto sempre de informar os pacientes e as suas famílias da existência da APNF e normalmente faço a introdução à associação com a entrega do livro “As aventuras do Tito”, que mais facilmente capta a atenção não só da criança como também da sua família. Depois, para além disso, quando necessário recorro aos apoios da APNF para casos seleccionados, como o apoio da psicologia, como referi anteriormente.

“O Serviço de Pediatria e a Unidade de Neuropediatria está a trabalhar para dar sempre os melhores cuidados possíveis aos pacientes, e neste momento em particular ao grupo de pacientes com NF1, com a elaboração do protocolo de actuação e caracterização dos pacientes”

Que mensagem gostaria de deixar aos pacientes e suas famílias na Madeira que vivem com NF?

Gostaria acima de tudo de dizer-lhes que o Serviço de Pediatria e a Unidade de Neuropediatria está a trabalhar para dar sempre os melhores cuidados possíveis aos pacientes, e neste momento em particular ao grupo de pacientes com neurofibromatose tipo 1, com a elaboração do protocolo de actuação e caracterização dos pacientes. É um trabalho árduo e que tem de ser realizado em equipa, mas que considero que será recompensado pela confiança e satisfação das famílias nos cuidados desempenhados na Região Autónoma da Madeira.

B.I.

Nome clínico: Andreia Forno

Data de nascimento: 12/05/1988

Naturalidade: Setúbal

Percurso profissional/académico:

• Mestrado Integrado em Medicina na Faculdade de Medicina de Lisboa de 2007-2013
• Internato de Formação Específica em Pediatria no Hospital Central do Funchal de 2015-2020
• Ciclo de Estudos Especiais de Neuropediatria no Hospital de Dona Estefânia de 2022-2024
• A exercer funções como Neuropediatra no Hospital Central do Funchal desde 2025

Por: Rui Vieira