Dra. Inês Romão Luz é médica Pediatra no Serviço de Oncologia Pediátrica da Unidade Local de Saúde de Coimbra, onde são acompanhados mais de 30 pacientes (crianças e adolescentes) com neurofibromatose tipo 1 (NF1).

Dra. Inês Romão Luz

Em entrevista à Associação Portuguesa de Neurofibromatose, explica que o Hospital Pediátrico da ULS Coimbra dispõe de “várias consultas que permitem uma abordagem multidisciplinar” às pessoas portadoras de NF, valência que considera “fundamental” no acompanhamento clínico a quem vive com estas doenças genéticas raras.

O “prognóstico vital”, os “efeitos secundários da terapêutica” ou as “implicações para a vida” do dia-a-dia, nomeadamente em contexto escolar, são, regra geral, as principais dúvidas e anseios com que se depara em consulta.

Natural de Beja, terra que a viu nascer há 35 anos, a Dra. Inês Romão Luz diz não ter dúvidas de que a interioridade, nas suas diferentes dimensões, representa “um desafio” suplementar não só para a comunidade NF, como para “qualquer patologia ou diversidade face à norma”.

Nesta entrevista à APNF, enaltece o “esforço” dos diferentes profissionais de saúde que acompanham pacientes com NF, a nível nacional, tendente à promoção de sinergias e ao trabalho em rede, considerando premente a dinamização de “mais acções de formação sobre doenças raras, nas Escolas e nos Cuidados de Saúde Primários.”

Conhecedora da actividade desenvolvida pela Associação Portuguesa de Neurofibromatose, a médica Pediatra sustenta que “o associativismo é de extrema importância na luta pelos direitos de um grupo”, potenciando, igualmente, o acesso a informação e o sentimento de pertença por parte dos pacientes.

Porquê a Pediatria?

Tenho memória de querer ser Pediatra desde criança. Ainda hoje, a minha Pediatra relata que eu dizia na consulta que queria seguir esta especialidade. Gosto muito de interagir com os mais novos! Mesmo quando doentes são dotados de uma grande força, uma alegria intrínseca. Além disso, sinto que posso fazer a diferença na vida daquele ser e da sua família.

“Tenho memória de querer ser Pediatra desde criança. (…) Gosto de interagir com os mais novos! (…) Sinto que posso fazer a diferença na vida daquele ser e da sua família”

Recorda-se do primeiro caso de Neurofibromatose com que se deparou enquanto médica? Na altura, estava já familiarizada com estas doenças genéticas raras?

Enquanto aluna e também no ano de internato de formação geral, vulgo Ano Comum, pude contactar com algumas crianças com doenças genéticas raras no Hospital de Dona Estefânia (Lisboa). Depois, já em Coimbra, o primeiro estágio que fiz durante o internato de Pediatria, foi na Consulta de Pediatria Geral, onde eram seguidas crianças com Neurofibromatose e aí sim, posso dizer que foi o primeiro contacto contextualizado e informado com esta doença genética.

Quantos pacientes com NF acompanha actualmente? Apenas crianças ou segue algum caso noutra faixa etária?

Atualmente acompanhamos mais de 30 pacientes com NF tipo 1. Já seguimos uma jovem com NF tipo 2. Seguimos crianças e adolescentes, por norma até aos 18 anos, idade com a qual são referenciados para um Serviço de Adultos, dado que o hospital onde trabalho é Pediátrico. Falo na primeira pessoa do plural porque somos uma equipa, sendo a maioria dos doentes com NF1 seguidos pela Dr.ª Alice Carvalho e por mim.

“Seguimos crianças e adolescentes, por norma até aos 18 anos, idade com a qual são referenciados para um Serviço de Adultos”

Por norma, os pacientes surgem na sua consulta com diagnóstico conhecido ou ainda por determinar?

Normalmente os doentes já chegam à nossa consulta com o diagnóstico de NF e de um tumor. Habitualmente têm neurofibromas plexiformes, que podem beneficiar de terapêutica médica com terapêuticas-alvo, como o Selumetinib (Kosenlugo®), ou tumores do Sistema Nervoso Central como os gliomas das vias óticas, ou tumores malignos das bainhas nervosas, que necessitam de quimioterapia.

Quais as principais dúvidas a que tem de dar resposta?

Trabalhando num Serviço de Oncologia, normalmente as dúvidas prendem-se com o prognóstico vital. Ultrapassado o problema agudo, as dúvidas põem-se no âmbito dos efeitos secundários da terapêutica e das implicações para a vida no seu dia-a-dia, nomeadamente em sede escolar.

Os pacientes/cuidadores/familiares têm conhecimento do impacto que estas condições podem ter no dia-a-dia dos portadores?

É muito variável, tal como o espetro da NF. Há famílias que têm uma visão mais negativa sobre a doença e por vezes, aquele indivíduo até tem poucas manifestações e estão a levantar mais problemas do que os que realmente existem. Por outro lado, há os que têm pouca informação sobre a doença, mesmo quando o quadro clínico é complexo, não associando os seus problemas à NF. Também há os que estão bem informados, fazendo questão de se encontrarem a par das últimas novidades sobre a NF.

No ano passado, a APNF entrevistou a Dra. Leonor Salicio, médica pediatra no Hospital da Guarda, que nos disse que encaminhava os seus pacientes com NF para o Hospital Pediátrico de Coimbra. Acompanham pacientes de vários pontos do País?

Acompanhamos crianças e adolescentes da Região Centro de Portugal. No Hospital Pediátrico da ULS Coimbra existem várias consultas que permitem uma abordagem multidisciplinar das pessoas com NF: a consulta de Genética Médica, Pediatria Geral, Neuropediatria, Pediatria do Neurodesenvolvimento, Oftalmologia, para citar as que mais vezes entram na equação.

“No Hospital Pediátrico da ULS Coimbra existem várias consultas que permitem uma abordagem multidisciplinar das pessoas com NF”

Tem conhecimento de algum tipo de apoio para as deslocações dos pacientes?

Os doentes que seguimos, como têm doença oncológica, têm direito a transporte gratuito.

Sente que por residirem no interior do País as dificuldades são acrescidas para os pacientes com NF? E para os clínicos que os acompanham?

Sim, como para qualquer patologia ou diversidade face à norma, viver no interior é um desafio que se acrescenta aos com que o próprio tem de lidar. Também os médicos acabam por ser menos, tal como são reduzidos outros recursos a nível de cuidados de saúde (fisioterapia e outras terapias, métodos complementares de diagnóstico tal como a ressonância magnética, por exemplo). Também a nível do ensino há menos recursos. Mas também há vantagens, que convém salientar, como uma menor exposição a poluição atmosférica, menos stress…

É garantido um acompanhamento multidisciplinar aos pacientes com NF no seu hospital?

No Hospital Pediátrico os doentes com NF têm sempre um acompanhamento multidisciplinar, que aliás é fundamental! Existe um protocolo interno, onde estão definidas linhas de orientação, que passam por vários Serviços.

Existe um trabalho em rede com outras unidades de saúde/clínicos na região? E a nível nacional?

Dentro da rede já existente no SNS sim, são referenciados casos de NF ao nosso Serviço ou outros do Hospital Pediátrico. Quanto a nível nacional acabamos por ser um grupo relativamente pequeno de médicos a fazer tratamentos a estes doentes, pelo que desenvolvemos um esforço para estarmos em contacto uns com os outros. No que diz respeito aos doentes com NF mas sem necessidade de seguimento em Oncologia, já se torna mais difícil a comunicação pois são muitos os médicos que estão envolvidos na prestação de cuidados. Os congressos médicos e reuniões promovidas pela indústria farmacêutica acabam por ser bons locais para estabelecimento de pontes entre as várias instituições de Portugal.

“A nível nacional acabamos por ser um grupo relativamente pequeno de médicos a fazer tratamentos a estes doentes, pelo que desenvolvemos um esforço para estarmos em contacto”

Na sua opinião, o que poderá ser feito para melhorar a qualidade do acompanhamento aos pacientes com NF, a nível nacional?

Há sempre espaço para melhorar! Penso que deveria haver mais acções de formação sobre doenças raras, nas Escolas, nos Cuidados de Saúde Primários, promovidas pelas autarquias, por exemplo. As pessoas com NF ou até mesmo os seus familiares ou conhecidos, ao estarem informados sobre as implicações do diagnóstico, estariam mais aptas a recorrerem aos Cuidados de Saúde e a pedir aquilo que é necessário para prevenir e tratar eventuais patologias com maior prevalência neste grupo. A presença nos meios de comunicação social, como programas de televisão e em plataformas como o YouTube ou o TikTok, em canais dirigidos a uma população mais jovem, também contribuirá para aumentar a literacia sobre a NF.

“Penso que deveria haver mais acções de formação sobre doenças raras, nas Escolas, nos Cuidados de Saúde Primários, promovidas pelas autarquias, por exemplo”

Acompanha o trabalho desenvolvido pela Associação Portuguesa de Neurofibromatose?

Já sabia da sua existência antes de estar a trabalhar no Serviço de Oncologia Pediátrica mas tenho estado mais atenta desde que acompanho este grupo de doentes. O associativismo é de extrema importância na luta pelos direitos de um grupo, neste caso com NF, embora estes indivíduos também se possam incluir noutros grupos. É uma maneira de se encontrarem mais informados, tanto sobre as doenças como sobre os seus direitos, de encontrarem ressonância emocional e mesmo de fazerem amigos.

“O associativismo é de extrema importância na luta pelos direitos de um grupo, neste caso com NF, embora estes indivíduos também se possam incluir noutros grupos“

Percebe, nas suas consultas, se os pacientes têm conhecimento da Associação?

Alguns doentes têm conhecimento da Associação, outros não. Há quem saiba da sua existência, mas ainda tenha algum receio em integrar a Associação. Considero que em Portugal há ainda muito receio de participar em grupos, das pessoas se manifestarem dando a cara. Ainda há muitos preconceitos! Talvez a única excepção para o campo do associativismo, em Portugal, seja o futebol!

B.I.

Nome Clínico: Inês Romão Luz

Data de Nascimento: 29/12/1988

Naturalidade: Beja, Portugal

Percurso profissional:

• Mestrado Integrado em Medicina na Faculdade de Ciências Médicas (agora Nova Medical School), da Universidade Nova de Lisboa,
• Internato Geral/Ano Comum no Centro Hospitalar Lisboa Central,
• Internato de Pediatria Médica no Hospital Pediátrico em Coimbra, com estágio no Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, em Roma, na área das Doenças Hereditárias do Metabolismo
• Pediatra na Unidade de Adolescentes do Hospital de Dona Estefânia
• Desde o final de 2020, Pediatra no Serviço de Oncologia Pediátrica do Hospital Pediátrico, da agora ULS Coimbra

Por: Rui Vieira