Ao longo dos últimos cinco anos, a Dra. Vera Espírito Santo tem vindo a desenvolver um trabalho consistente no acompanhamento de pessoas com neurofibromatose tipo 1 (NF1) na região Norte de Portugal.

Em entrevista à APNF, a Neurologista descreve a sua ligação a esta condição, desde os primeiros contactos com a doença durante o internato médico até à criação de uma consulta de referência na ULS Alto Ave, que actualmente acompanha cerca de 80 pacientes adultos.

Partilha ainda a forma como tem sido estruturada a resposta aos doentes, sublinhando a importância da colaboração entre especialidades e unidades de saúde, bem como os principais desafios que persistem no diagnóstico e acompanhamento de pessoas com NF.

– Há quanto tempo acompanha pacientes com Neurofibromatose? Recorda-se do seu primeiro caso? Na altura, tinha já algum conhecimento sobre estas doenças genéticas raras?

Acho que em termos gerais as doenças raras são pouco abordadas no período académico. Já foi durante o internato de Neurologia, no estágio de Neuropediatria, que conheci pela primeira vez um doente, uma criança, com Neurofibromatose tipo 1. Lembro-me que tinha várias complicações relacionadas com a doença, especialmente cognitivas e comportamentais. Mais tarde no internato, optei por fazer um estágio de Neuro-Oncologia no IPO de Lisboa, onde conheci o Dr. João Passos, e aí sim, consegui verdadeiramente compreender todo o impacto que representa ter esta doença e o que pode ser feito. Pouco tempo depois, terminei o meu internato e fui trabalhar para o Hospital Sra. da Oliveira – Guimarães, atual ULS Alto Ave (ULSAAve), onde estou agora, e desde aí que tenho acompanhado os doentes com Neurofibromatose desta unidade. Neste momento, já lá vão 5 anos.

“Fiz um estágio de Neuro-Oncologia no IPO de Lisboa, onde conheci o Dr. João Passos, e consegui verdadeiramente compreender todo o impacto que representa ter esta doença e o que pode ser feito”

– Referiu, durante o 2.º NF Horizons da APNF, que segue atualmente cerca de 80 pacientes adultos com NF. Como descreve a evolução até atingir este número?

O projeto começou desde o momento que comecei a trabalhar na ULSAAve – Unidade Local de Saúde do Alto Ave. O primeiro passo foi reunir todos os doentes com NF que se encontravam a ser acompanhados de forma dispersa por todos os outros colegas do serviço. A partir daí foi observá-los em consulta, perguntar se existiam familiares também com o mesmo problema e incentivar que eles fossem referenciados à consulta, caso ainda não estivessem. Paralelamente, todos os novos pedidos de consulta também eram agendados para mim. Lentamente, foi-se chegando ao número atual.

Dra. Vera Espírito Santo

– Esses pacientes são todos portadores de NF1, ou também inclui casos de schwannomatose relacionada com o gene NF2 e schwannomatose?

Neste momento, só tenho doentes com NF1 na consulta. Relativamente às outras schwannomatoses, simplesmente ainda não apareceu nenhum doente com essas patologias.

“A NF1 não é uma doença tão “rara” assim, porque temos já um número significativo de doentes, mas tenho praticamente a certeza que há mais doentes que ainda não estamos a conseguir chegar”

– O acompanhamento de 80 pacientes é um número expressivo. Qual considera ser o papel e a importância da sua consulta na região Norte do País?

A consulta foi construída passo a passo, dois ali, quatro acolá e quando damos conta já temos 20 doentes e depois passam a 40 doentes e assim sucessivamente. Portanto, a noção que tenho é que a NF1 é uma doença rara, que não é tão “rara” assim, porque conseguimos já seguir um número significativo de doentes, mas eu tenho praticamente a certeza que há mais doentes que ainda não estamos a conseguir chegar.

– Qual o procedimento para marcação da consulta?

Neste momento, o procedimento é simples. Basta o médico de família fazer um pedido de Consulta de Neurologia com a informação clínica do doente.

– Recebe também pacientes de outras regiões de Portugal?

Neste momento, tenho apenas um doente que doente que não é da “área de influência” da ULSAAve, que chegou à minha consulta a pedido de um colega que teve conhecimento do trabalho que estava a ser feito aqui. O Serviço de Neurologia tem por norma não recusar nenhum pedido de consulta apenas com base na área geográfica. Ao exemplo de outra patologia rara, a ULSAAve é um Centro de Referência Nacional de Doenças Lisossomais de Sobrecarga, portanto, penso que a área geográfica não será um impedimento para as pessoas serem seguidas na nossa unidade, se assim o desejarem.

– Na área de influência da ULS do Alto Ave, localizada em Guimarães, é garantido um acompanhamento médico multidisciplinar às pessoas com NF?

Neste momento, na ULSAAve, temos um Programa Assistencial Integrado de acompanhamento a doentes com NF1, coordenado pela Dermatologia. Isto porque a Dermatologia faz o acompanhamento destes doentes tanto na idade adulta como pediátrica. Assim funciona como ponto de referência na transição entre a Neuropediatria, estando uma boa parte dos doentes a ser acompanhado no Hospital São João ou no Centro Materno Infantil do Norte, e a Neurologia de adultos, já na ULSAAve.

“Neste momento, na ULSAAve, temos um Programa Assistencial Integrado de acompanhamento a doentes com NF1, coordenado pela Dermatologia”

Na fase adulta, que são os doentes que acompanho, eles são seguidos por mim na Consulta de Neurologia, mantêm o seguimento na Consulta de Dermatologia e depois são regularmente referenciados para observação em Consulta de Oftalmologia e Medicina Interna, dependendo da deteção de outros problemas e da vigilância que exista nos Cuidados de Saúde Primários.

Dra. Vera Espírito Santo na 2.ª edição do encontro ‘NF Horizons’

– Existe colaboração entre clínicos de diferentes especialidades e unidades de saúde na região? E com profissionais de outras zonas do País? Se sim, como é feita essa articulação?

Dentro da nossa Unidade, o contacto entre nós é próximo porque somos um hospital relativamente pequeno e são basicamente as mesmas pessoas que acompanham estes doentes.

Recentemente tivemos a felicidade de ter o Dr. Rui Reinas, Neurocirurgião da ULS Gaia Espinho, a especializar-se no acompanhamento de tumores do sistema nervoso periférico. Portanto, rapidamente encaminhar-lhe os doentes que nos parece necessitar de uma opinião cirúrgica.

Paralelamente, também participo via webinar em reuniões mensais organizadas pelo Dr. João Passos em que se debate a orientação de doentes com NF1.

– Quais são, no seu entender, os principais desafios que enfrenta no acompanhamento clínico de pacientes com NF?

Na fase adulta, altura em que acompanho estes doentes, existem alguns desafios, alguns dos quais eu também ainda não tenho resposta.

Na infância os doentes com NF1 são sujeitos a uma investigação imagiológica intensiva e frequente. Na fase adulta, o tipo de complicações que pode surgir no Sistema Nervoso Central é diferente, portanto não existe tanta necessidade de realizar ressonâncias magnéticas cerebrais tão frequentes, o que torna desafiante lidar com a ansiedade que pode surgir.

Além disso, é frequente os doentes referirem o impacto que os neurofibromas cutâneos têm nas suas vidas. As alterações estéticas que influenciam a sua auto-estima e o “à vontade” com que fazem as coisas, desde usar mangas curtas, calções ou ir à praia. E as dúvidas que surgem sobre o que podem fazer, por exemplo, tatuagens ou depilação. São comportamentos que parecem simples e básicos para quem não tem esta doença, mas que tem um grande impacto na qualidade e estilo de vida destas pessoas. Algo para o qual não temos ainda possibilidade de ajudar.

Por último, é o risco oncológico associado à NF1. Quando é que o rastreio deve começar, com que frequência e com que exames? Por exemplo, o rastreio do cancro da mama faz parte do programa de vigilância nacional a partir dos 50 anos com mamografia. Nas pessoas com NF1, que têm risco acrescido pela exposição à radiação ionizante, as recomendações ditam que o rastreio deve começar mais cedo, idealmente com ressonância magnética e ecografia mamária. Portanto, alertar os médicos de família para que comecem o rastreio mais cedo com ecografia e que os próprios doentes nos sinalizem os problemas, associado ao tempo que demora a realização de uma ressonância magnética, que só pode ser pedida a nível hospitalar, é todo um desafio. E estamos a falar só de uma neoplasia específica.

“É essencial a sensibilização dos médicos, especialmente dos médicos de família, enquanto clínico de proximidade, que tem um papel fundamental na prevenção do risco nestas pessoas”

Dra. Vera Espírito Santo acompanha cerca de 80 pacientes com NF1

– Que recursos ou apoios considera essenciais para melhorar o diagnóstico e o acompanhamento destes doentes, tanto na região Norte como a nível nacional?

Esta questão prende-se muito com os desafios que já descrevemos. Penso que em primeiro lugar passa pela sensibilização dos médicos, especialmente dos médicos de família, enquanto clínico de proximidade, que tem um papel fundamental na prevenção do risco nestas pessoas. Elas são portadoras de uma doença que vai precisar de uma vigilância especial que “foge” das regras dos planos nacionais já definidos.

Associadamente, penso que será também importante haver uma maior facilidade de acesso às técnicas de imagem como ressonâncias magnéticas de corpo, se calhar com menos detalhe, mas que permitam ter uma visão global do estado do doente e assim programar melhor as zonas a vigiar com mais cuidado.

Outra mais valia seria o acesso a consultas de Medicina Reprodutiva mais disperso e mais fácil.

– Acompanha o trabalho desenvolvido pela Associação Portuguesa de Neurofibromatose?

Sim, tenho acompanhado o trabalho da Associação. Infelizmente a maior parte das vezes, só online porque as reuniões e outros eventos tendem a ser na região de Lisboa e devido a outros compromissos nem sempre consigo fazer a viagem. Por outro lado, felizmente, a Associação tem transmitido os encontros online o que permite “estar presente à distância”.

– Nas suas consultas, tem percebido se os pacientes e as suas famílias conhecem a APNF?

É um misto de várias situações. Tenho doentes que conhecem e são sócios. Tal como tenho doentes que conhecem porque tem familiares que são sócios ou conhecem mas não tem um papel ativo na associação. Bem como, doentes que não conhecem. Nesses casos, tento informar que a associação existe, que poderá consultar a página e encontrar informação sobre a doença e apoios que possam precisar.

– Gostaria de deixar uma mensagem à comunidade NF em Portugal?

Essencialmente gostaria de deixar uma mensagem de esperança. Os últimos anos têm trazido novidades no que toca a estratégias terapêuticas para melhorar os problemas relacionados com os neurofibromas plexiformes. E têm sido mais estudadas outras ferramentas para melhorar outros problemas, como os neurofibromas cutâneos.

B.I.

Nome: Vera Espírito Santo Barbosa

Data de nascimento: 9/2/1989

Percurso profissional/académico:

Mestrado Integrado em Medicina no Instituto Ciências Biomédicas Abel Salazar 

Assistente Hospitalar de Neurologia na ULS Alto Ave

Coordenadora da Consulta de Neurologia – Oncologia da ULS Alto Ave

Por: Rui Vieira