No âmbito do Dia Mundial das Doenças Raras, assinalado a 28 de fevereiro, Joana Grilo, membro da Direção da Associação Portuguesa de Neurofibromatose, sublinha a importância de distinguir os diferentes tipos de Neurofibromatose e reforça o papel determinante da comunidade e do apoio psicossocial na qualidade de vida das pessoas afectadas.

Existem três formas principais da doença: a neurofibromatose tipo 1, a schwannomatose associada ao gene NF2 e a schwannomatose não associada a esse gene. Apesar de partilharem a possibilidade de desenvolvimento de tumores ao longo dos nervos, apresentam manifestações clínicas distintas e grande variabilidade, sendo que, sublinha, “não há dois doentes iguais”.

Na neurofibromatose tipo 1 podem surgir neurofibromas cutâneos e plexiformes, gliomas das vias óticas e dificuldades de aprendizagem. Já na schwannomatose associada ao gene NF2 predominam alterações auditivas e de equilíbrio, frequentemente com necessidade de intervenção cirúrgica. Na schwannomatose não associada ao gene NF2, a dor crónica é uma das manifestações mais incapacitantes.

A imprevisibilidade da evolução da doença e as manifestações visíveis contribuem para um impacto emocional significativo e para situações de estigma social, incluindo relatos de discriminação em contexto escolar e profissional.

Perante este cenário, a APNF assume um papel central no apoio às pessoas com Neurofibromatose e suas famílias. Como destaca Joana Grilo, a associação tem procurado “dar um sentido de comunidade” a doentes e cuidadores, disponibilizando informação validada e promovendo diversas iniciativas de apoio.

Entre as respostas da APNF destacam-se o livro infantil “As Aventuras do Tito – o Tito nasceu corajoso”, linhas de apoio nas áreas da educação, psicologia e terapia da fala, bem como ações de formação específicas, nomeadamente na área da surdez.

O acompanhamento psicossocial e a reabilitação são considerados fundamentais para melhorar a qualidade de vida. “Estas terapias são essenciais”, observa Joana Grilo.

A APNF pretende reforçar a sensibilização para combater o estigma, melhorar a articulação entre os diferentes níveis de cuidados de saúde e consolidar as suas respostas de apoio.

Dirigindo-se aos profissionais de saúde, enfatiza que as associações de doentes desempenham um papel relevante, contribuindo para que as pessoas com Neurofibromatose não se sintam isoladas, e assumindo-se como parceiras na promoção da literacia em saúde e na criação de redes de apoio.

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