Dra. Marta Amorim, médica geneticista, especialista em Neurofibromatose, marcou presença, no dia 12 de Julho, no programa ‘Consultório’ do Porto Canal.

Ocasião para dar a conhecer e sensibilizar para este conjunto de três doenças genéticas raras (NF1, NF2 e Schwannomatose), todas sem cura até ao momento, mas com perspectivas animadoras no domínio da investigação em novos fármacos.

“Os números estimados em Portugal são cerca de 4000 indivíduos [portadores de Neurofibromatose], se bem que não estão todos diagnosticados. Também por isso é importante falar da Neurofibromatose, porque provavelmente há pessoas que não estão identificadas e não fazem parte do sistema. Aos dias de hoje, sendo possível fazer terapêuticas e sendo essencial o acompanhamento destes utentes, é fundamental trazê-los à rede e falar destas patologias, que, ainda que sejam raras, têm impacto na nossa sociedade”, começou por salientar, explicando que “as doenças raras têm uma frequência inferior a 1 pessoa para 2000”.

“Sendo possível fazer terapêuticas e sendo essencial o acompanhamento destes utentes, é fundamental trazê-los à rede e falar destas patologias”

Dra. Marta Amorim

“A Neurofibromatose é, efectivamente, uma doença rara porque tem uma frequência de 1 para 3000, mas dentro das doenças raras é uma das mais frequentes, e há já um vasto conhecimento sobre a doença”, sublinhou a Dra. Marta Amorim.

“Esta doença tem um diagnóstico clínico”, assinalou, elucidando que a Neurofibromatose “é uma das poucas doenças genéticas para as quais há um número de critérios”. “E, a partir do momento em que uma pessoa tem mais do que dois [critérios] de uma determinada lista, conseguimos fazer o diagnóstico clínico”, referiu.

“Confirmamos molecularmente em determinadas situações, por exemplo: se a pessoa quer usar essa informação para ter filhos; se esse resultado é essencial para entrar num ensaio clínico; ou se por algum motivo estamos na dúvida”, explicou a Dra. Marta Amorim, antes de anotar que a Neurofibromatose “tem vários sinais e sintomas, mas só se vão manifestar completamente aos 8 anos de idade, e apenas nessa altura é possível fazer o diagnóstico clínico.”

Uma das melhores notícias dos últimos tempos

Na entrevista ao Porto Canal, a Dra. Marta Amorim apontou aquela que, na sua opinião, constitui “uma das melhores notícias dos últimos tempos” no que à Neurofibromatose diz respeito.

“O facto de conhecermos o gene e sabermos onde actua permitiu desenvolver um fármaco [selumetinib] que vai inibir o efeito deste gene; é um travão do crescimento dos nervos, que não estando a funcionar faz com que aquelas massas cresçam. Através deste inibidor MEK conseguimos compensar a ausência deste travão”, detalhou.

A importância do acompanhamento

A Dra. Marta Amorim não tem dúvidas: no caso específico da Neurofibromatose, é fundamental garantir um adequado acompanhamento médico ao paciente, tanto na idade pediátrica como na idade adulta.

“O acompanhamento é essencial. Como a Neurofibromatose é uma doença pediátrica, a articulação da idade pediátrica para a idade adulta é algo que ainda falha no nosso sistema. Muitas vezes, os jovens que têm um acompanhamento durante a idade pediátrica, quando atingem os 18 anos ficam perdidos no sistema. No caso das doenças genéticas, que são doenças crónicas, isto não pode acontecer”, vincou.

“Como a Neurofibromatose é uma doença pediátrica, a articulação da idade pediátrica para a idade adulta é algo que ainda falha no nosso sistema”

Dra. Marta Amorim

“Neste momento, temos uma consulta no IPO [de Lisboa] com o Dr. João Passos, que é um médico brilhante e super dedicado a esta patologia; ele tem agarrado estes doentes e mantido um acompanhamento”, ressaltou, alertando que os pacientes de Neurofibromatoses “não podem perder o acompanhamento” ao longo das suas vidas.

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