Publicado em Maio de 2024

Introdução e Objectivo do Estudo

O estudo “Tempo até ao diagnóstico e determinantes dos atrasos no diagnóstico em pessoas com doenças raras: resultados de um inquérito retrospectivo – Rare Barometer” centra-se nos desafios enfrentados por pessoas com doenças raras (DR) na Europa, particularmente o tempo até ao diagnóstico (TMD) e os factores que contribuem para atrasos no diagnóstico.

Realizado pela EURORDIS-Rare Diseases Europe, o estudo utiliza dados recolhidos de uma sondagem a 6.507 indivíduos, abrangendo 1.675 doenças raras em 41 países europeus.

A jornada do diagnóstico das pessoas com Doença Rara na Europa (imagem D.R.)

Principais resultados

1. Tempo Médio de Diagnóstico (TMD):
   • O TMD médio para os indivíduos foi de aproximadamente 4,7 anos.
   • Cerca de 56% dos respondentes foram diagnosticados após mais de seis meses desde o primeiro contacto médico, e 25% esperaram mais de cinco anos para obter um diagnóstico confirmado
2. Determinantes dos Atrasos no Diagnóstico:
   • Idade de Início dos Sintomas: Indivíduos com início dos sintomas durante a infância (razão de possibilidades (RP)=3,11; intervalo de confiança [IC] 95%: 2,4–4,0) e adolescência (RP=4,79; IC 95%: 3,7–6,2) apresentaram maiores atrasos. Quanto mais jovem a idade de início dos sintomas, maior a probabilidade de atrasos tanto a nível de pacientes como do sistema de saúde
   • Género: Mulheres (RP=1,22; IC 95%:1,1–1,4) experimentaram atrasos mais frequentes e prolongados, particularmente após o primeiro contacto com o sistema de saúde.
   • Localização Geográfica: Residentes na Europa do Norte (RP=2,15; IC 95%:1,8–2,6) e Europa Ocidental (RP=1,96; IC 95%:1,6–2,3) enfrentam maiores atrasos comparativamente com outras regiões
   • Número de Profissionais Consultados: Indivíduos que consultaram mais de oito profissionais de saúde tiveram um risco significativamente maior de atrasos (RP=5,15; IC 95%:4,1–6,4)
   • Diagnóstico Errado: Cerca de 73% dos respondentes foram diagnosticados incorrectamente pelo menos uma vez, resultando em cuidados inadequados e atrasos no acesso a tratamentos adequados. A probabilidade de atraso aumenta com o diagnóstico incorrecto (RP=2,48; IC 95%:2,1–2,9)
   • Doenças Genéticas e História Familiar: Pessoas com doenças genéticas (RP=1,33; IC 95%:1,1–1,5) e com historial familiar de doenças raras (RP=1,36; IC 95%:1,1–1,6) tiveram maior risco de atrasos
3. Necessidades de Apoio Psicológico e Financeiro:
   • Indivíduos que tiveram necessidades de apoio psicológico e financeiro não satisfeitas mostraram maior probabilidade de enfrentar atrasos no diagnóstico, destacando a importância de apoio durante o processo diagnóstico
4. Diferenças entre Atrasos de Pacientes (PD) e Atrasos do Sistema de Saúde (HSD):
   • A maior parte do TDT (90%) está associada a atrasos no sistema de saúde (HSD), que reflectem o tempo entre o primeiro contacto médico e o diagnóstico final
   • Entre as principais causas de HSD estão o número elevado de consultas, a falta de encaminhamento para centros de especialidade, e a falta de acesso a testes genéticos Esses factores sublinham a necessidade de reforçar o conhecimento e os recursos no sistema de saúde para agilizar os diagnósticos de RD

Impactos Pós-Diagnóstico

Após o diagnóstico, muitos indivíduos relataram melhorias na compreensão do desenvolvimento da doença (59%) e no acesso a tratamentos (49%). No entanto, poucos observaram mudanças positivas no acesso a apoios financeiros e sociais, e 53% reportaram que a sua vida social piorou.

Conclusões

O estudo conclui que, para reduzir os atrasos nos diagnósticos de DR, é fundamental:

• Aumentar a consciencialização sobre doenças raras entre os profissionais de saúde, especialmente nos cuidados primários
• Ampliar o acesso a testes genéticos e aconselhamento genético
• Promover o encaminhamento para centros de especialidade
• Implementar políticas para combater as disparidades de género e regionais observadas

Este estudo oferece uma base robusta para políticas e acções que visem melhorar o acesso ao diagnóstico, abordando os factores que levam aos atrasos na identificação de doenças raras e reforçando a resposta dos sistemas de saúde aos desafios únicos das DR.

Pode consultar o estudo na íntegra AQUI (em inglês)