No âmbito do lançamento da plataforma My Doenças Raras, João Passos, neurologista no Instituto Português de Oncologia de Lisboa Francisco Gentil (IPO Lisboa) e responsável pela consulta multidisciplinar de neurofibromatose na instituição, destacou os principais desafios no diagnóstico e acompanhamento da neurofibromatose tipo 1 (NF1), bem como a importância de uma articulação eficaz entre níveis de cuidados, particularmente os primários e os centros de referência hospitalares.

O diagnóstico precoce da NF1 ocorre frequentemente em idade pediátrica, sendo as manchas “café com leite” um dos sinais mais precoces. Quando existe histórico familiar, o reconhecimento clínico tende a ser mais rápido. Contudo, na ausência de antecedentes familiares, o diagnóstico pode exigir maior vigilância ou recurso a testes genéticos, implicando também a gestão da incerteza e da ansiedade associada.

Relativamente ao impacto do diagnóstico tardio, João Passos sublinha que as consequências variam consoante a gravidade da doença. Em casos mais complexos, a ausência de rastreio adequado pode comprometer seriamente o prognóstico.

Em entrevista à News Pharma, o clínico chama ainda a atenção para a necessidade de atualizar as diretrizes nacionais, notando que o conhecimento científico e as opções terapêuticas evoluíram significativamente na última década. Na prática, os centros seguem frequentemente recomendações internacionais e protocolos próprios, adaptados aos recursos disponíveis.

A abordagem multidisciplinar é considerada essencial, embora nenhum centro concentre todas as especialidades necessárias. Assim, a articulação entre centros de referência e cuidados primários assume um papel determinante na garantia de respostas adequadas aos pacientes com NF.

No campo terapêutico permanecem desafios, nomeadamente na decisão entre intervenção precoce e risco de morbilidade. No caso dos gliomas das vias óticas, a introdução de inibidores MEK representa uma inovação relevante, embora ainda sejam necessários dados mais robustos para avaliar o impacto na qualidade de vida.

Quanto à plataforma My Doenças Raras, João Passos considera que poderá contribuir para aumentar a literacia em saúde e apoiar médicos de família e pediatras na identificação precoce e referenciação adequada dos doentes.

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