O que precisa de mudar para as pessoas que vivem com Neurofibromatose na Europa?

Durante a NF Academy 2025, realizada em Barcelona, doentes, profissionais de saúde e defensores dos direitos dos doentes trabalharam em grupos temáticos para identificar as necessidades mais urgentes da comunidade NF em toda a Europa. Esta iniciativa resultou num conjunto de prioridades e recomendações dirigidas a decisores políticos, clínicos e investigadores.

Rastreio de Doenças Raras

O rastreio precoce de doenças raras é fundamental para melhorar os resultados clínicos e a qualidade de vida das pessoas afetadas. A detecção atempada permite:

• Diagnóstico mais precoce
• Redução da incerteza para as famílias
• Acesso mais rápido a cuidados e tratamento

De acordo com dados partilhados durante a NF Academy, 70% das pessoas que vivem com doenças raras afirmam que gostariam de ter sido diagnosticadas mais cedo.

A realidade actual

Apesar dos progressos na área das doenças raras, persistem desafios significativos:

• Muitas crianças não são rastreadas à nascença
• As famílias enfrentam longos períodos de incerteza e atrasos
• O diagnóstico pode demorar, em média, 3,5 anos

Esta realidade evidencia a necessidade de medidas estruturais que promovam maior equidade no acesso ao diagnóstico em toda a Europa.

O que precisa de mudar?

Apelamos a decisores políticos, profissionais de saúde e investigadores para que:

1. Estabeleçam vias de diagnóstico claras e harmonizadas
2. Priorizem a deteção precoce, incluindo rastreio pré-natal e neonatal
3. Reforcem a formação dos profissionais de saúde na área das doenças raras
4. Garantam apoio psicológico adequado durante o processo de diagnóstico

Estas acções são essenciais para assegurar um diagnóstico mais rápido, um acompanhamento adequado e melhores perspectivas para as pessoas que vivem com Neurofibromatose na Europa.

A NF Academy é organizada anualmente pela NF Patientes United. A edição de 2025 contou com a colaboração da Acnefi – Associação Catalã de Neurofibromatose