Novos critérios de diagnóstico para NF2 e schwannomatose
Foi publicada no Genetics in Medicine, jornal oficial do American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), uma actualização dos critérios de diagnóstico para as doenças genéticas anteriormente denominadas como Neurofibromatose Tipo 2 (NF2) e schwannomatose.
Entre outras importantes alterações foi proposto o termo ‘schwannomatose’ como um termo abrangente para NF2 e schwannomatose, classificando-se doravante cada tipo de schwannomatose pelo gene que contém a variante patogénica causadora da doença (anteriormente chamada de mutação genética).
Os anteriores critérios de diagnóstico para NF2 e schwannomatose classificavam os pacientes, principalmente, com base nas características clínicas; no entanto, é agora evidente que as manifestações dessas doenças abrangem o mesmo continuum. Por essa razão, ‘schwannomatose’ deixa de definir uma síndrome distinta, sendo agora utilizado como um termo genérico para descrever as condições sobrepostas nas quais um paciente apresenta vários schwannomas.
Os critérios de diagnóstico actualizados para schwannomatose classificam cada doença de acordo com o gene específico que abriga uma variante patogénica. Portanto, a NF2 é agora denominada NF2-related schwannomatosis – schwannomatose relacionada ao gene NF2
