Organizações dedicadas às Doenças Raras
Estão identificadas mais de 6.000 Doenças Raras em todo o mundo – entre as quais, as Neurofibromatoses: Neurofibromatose tipo 1 (NF1), Neurofibromatose tipo 2 (NF2) e Schwannomatose –, afectando um número superior a 300 milhões de pessoas.
A nível mundial, várias organizações têm como missão a defesa e promoção dos direitos e interesses das pessoas que vivem com Doença Rara, com intervenção a vários níveis:
- Consciencialização
- Educação
- Investigação
- Financiamento
- Coordenação/estratégia
Conheça algumas dessas organizações:
CTF – CHILDREN’S TUMOR FOUNDATION
Fundada em 1978, a Children’s Tumor Foundation (CTF) foi a primeira organização exclusivamente dedicada à descoberta de tratamentos para a Neurofibromatose (NF). Hoje, a CTF é uma fundação global sem fins lucrativos altamente reconhecida, a principal força na luta para terminar com a NF e um modelo para outros projectos de investigação inovadores. Página oficial │ CTF Europe
NFPU – NF Patients United
NF Patients United é uma aliança de organizações internacionais de pacientes, da qual a APNF é membro efectivo, que tem como missão melhorar a qualidade de vida dos portadores de NF1, NF2 e Schwannomatose através da consciencialização, divulgação de informação e boas práticas, angariação de fundos, educação e apoio à investigação. Página oficial
REINS – Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis
REiNS – Response Evaluation in Neurofibromatosis and Schwannomatosis (Avaliação de Resposta em Neurofibromatose e Schwannomatose) é uma colaboração internacional, estabelecida em 2011 na conferência anual de NF da Children’s Tumor Foundation, para obter um consenso na comunidade NF quanto ao desenho de futuros ensaios clínicos.
O REiNS inclui oito grupos de trabalho que se concentram em áreas específicas, entre as quais: imagem da resposta do tumor; resultados funcionais, visuais, neurocognitivos e relatados pelo paciente; biomarcadores de doenças; neurofibromas cutâneos; e o mais recente grupo de trabalho: representantes de pacientes.
Pretende-se que as recomendações desse esforço conjunto sejam válidas para todos os investigadores a fim de padronizar a medição dos resultados e, assim, melhorar os ensaios clínicos e outras medidas de resultados para pacientes com NF. Página oficial
EU PEARL – Plataformas inovadoras de ensaios clínicos centrados no paciente
EU-PEARL é uma parceria estratégica entre os sectores público e privado que se propõe modelar o futuro dos ensaios clínicos. Tem como objectivo a criação de uma estrutura integrada para ensaios centrados no paciente, através da qual novas técnicas e tratamentos desenvolvidos por várias empresas e organizações são testados numa plataforma de ensaios clínicos.
Para atingir este objectivo, a EU-PEARL promove a cooperação entre empresas farmacêuticas, médicos, pacientes e investigadores, e incentiva a partilha de conhecimento e a discussão aberta entre todas as partes interessadas, incluindo reguladores.
A Neurofibromatose é uma das doenças para a qual a EU-PEARL se encontra a desenvolver uma plataforma específica de investigação integrada para ensaios clínicos. Página oficial
EURORDIS
EURORDIS é uma aliança sem fins lucrativos que reúne mais de 1.000 organizações de pacientes com doenças raras de 74 países, que trabalham juntas para melhorar a vida de mais de 300 milhões de pessoas com doenças raras em todo o mundo.
Ao conectar doentes, famílias e grupos de doentes, e ao reunir todas as partes interessadas e mobilizar a comunidade das doenças raras, a EURORDIS reforça a voz dos doentes e molda a investigação, as políticas e os serviços prestados aos doentes. Página oficial
European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD)
NATIONAL MIRROR GROUPS
European Joint Programme on Rare Diseases (EJP RD) é um programa que visa criar um ecossistema eficaz de investigação em Doenças Raras para o progresso, a inovação e o benefício de todos os portadores.
Este programa apoia as partes interessadas em Doenças Raras através do financiamento de investigação, reunindo recursos e ferramentas, promovendo formações e traduzindo investigações de reconhecida qualidade em tratamentos eficazes. Página oficial
National Mirror Groups (NMGs) têm como missão:
Coordenar a participação de actores nacionais na área de Doenças Raras nas actividades do EJP RD ;
Definir a posição nacional e as prioridades a reportar ao EJP RD e para o seu Plano de Trabalho Anual;
Garantir o alinhamento entre o EJP RD e a estratégia nacional na área de Doenças Raras, promovendo acções do EJP RD e resultados a nível nacional;
https://www.ejprarediseases.org/wp-content/uploads/2021/06/National-Mirror-Groups-with-example.pdf
RD-PORTUGAL
RD-Portugal, União das Associações das Doenças Raras de Portugal, é uma entidade sem fins lucrativos, na forma de federação, que promove a defesa e promoção dos direitos e interesses das pessoas afectadas por Doença Rara e/ou com deficiência provocada por esta e suas famílias, em ordem à integração social e familiar dos seus membros, mitigando a desigualdade e discriminação destas pessoas.
A RD-Portugal representa as mais de 30 Associações de Doenças Raras que a compõem junto de entidades públicas ou privadas em território nacional e internacional, nomeadamente a nível europeu. Participa activamente em acções directamente ligadas a políticas de saúde, aos Centros de Referência e iniciativas que promovem a criação do registo de dados e a luta pela universalidade e equidade no acesso aos medicamentos órfãos. Página oficial
ORPHANET
Orphanet é um recurso único que reúne a informação e promove o conhecimento sobre as doenças raras de forma a melhorar o seu diagnóstico, o cuidado e tratamento dos doentes com este grupo de doenças.
A Orphanet apresenta os dados sobre as doenças raras com elevados padrões de qualidade e garante, a todos os interessados, uma igualdade no acesso ao conhecimento.
A Orphanet mantém a nomenclatura Orphanet de doenças raras (código ORPHA), essencial para uma melhoria da visibilidade das doenças raras nos sistemas de informação em saúde e na investigação clínica.
A Orphanet foi criada em França pelo INSERM (Instituto Nacional Francês para a Saúde e Investigação Médica) em 1997. Esta iniciativa foi a semente para um esforço europeu que, a partir de 2000 e apoiado por subvenções da Comissão Europeia, tem vindo gradualmente a tornar-se um Consórcio de 40 países, na Europa e em todo o mundo. Página oficial
