Perguntas frequentes

A NF1 é uma das doenças genéticas autossómicas mais comuns. A sua prevalência é, dependendo da fonte consultada, de cerca de 1 caso por cada 2000 a 3000 pessoas. Mutações no gene NF1, que podem ser herdadas de um progenitor ou aparecer pela primeira vez num indivíduo afectado (de novo), diminuem ou impedem totalmente a expressão da neurofibromina, uma proteína supressora de tumores. Isso pode resultar numa miríade de condições clínicas. Entre as mais comuns estão as manchas café-au-lait, os nódulos de Lisch na íris, as efélides inguinais e axilares e os neurofibromas cutâneos. Com menor frequência podem também estar presentes os neurofibromas plexiformes, gliomas das vias ópticas de baixo grau, dificuldades de aprendizagem e alterações comportamentais, doença vascular, escoliose e displasias esqueléticas. O aparecimento dos sintomas é dependente da idade (tabela 1). A NF1 apresenta uma grande variabilidade inter e mesmo intra-familiar, sendo que vários portadores da mesma mutação podem apresentar manifestações da doença com gravidades muito distintas.

Tabela 1. Frequência e idade de apresentação das manisfestações clínicas. Adaptado de Ferner R.
2007. Neurofibromatosis 1 and neurofibromatosis 2: a twenty first century perspective. Lancet
Neurol, 6(4):340-51

O diagnóstico assenta em critérios clínicos específicos que incluem as manchas café-au-lait ao longo do corpo, efélides (sardas) na zona das axilas, nódulos de Lisch na íris dos olhos, neurofibromas, gliomas ópticos, malformações ósseas e a existência de um familiar, em 1º grau, diagnosticado com NF1 (em baixo). A identificação de dois destes critérios resulta num diagnóstico positivo. Também é possível fazer a sequenciação do gene NF1 (cromossoma 17), que permite não apenas diagnosticar a doença como descrever o tipo de mutação que está na sua origem. Sendo que o diagnóstico clínico é ainda o mais importante, este estudo revela-se útil nalgumas circunstâncias:

• em crianças novas, apenas com manchas café-au-lait e sem familiares afectados, em que temos de aguardar pela expressão completa da doença, que é dependente da idade e habitualmente 100% penetrante aos 8 anos, para atentar na existência de 2 critérios clínicos;
• em indivíduos afectados em projecto parental e que contemplem opções reprodutivas (realização de diagnóstico pré-natal ou diagnóstico pré-implantação);
• em indivíduos afectados, propostos para ensaios clínicos.

Porém, falsos negativos podem ocorrer em cerca de 5% dos casos, ou seja, 5% dos casos com diagnóstico clínico não têm alteração molecular identificada no teste genético.

Dois ou mais dos seguintes critérios:

• 6 ou mais manchas café au lait (>5mm pré-púberes e >15mm nos pós-púberes)
• 2 ou mais neurofibromas ou 1 neurofibroma plexiforme
• Sardas axilares e/ou inguinais
• Glioma óptico
• 2 ou mais nódulos de Lisch
• Displasia do esfenóide ou pseudo-artrose da tíbia
• Familiar em 1º grau com NF1 (diagnóstico molecular ou clínico)

(Resumo dos sinais clínicos para diagnóstico de Neurofibromatose tipo 1. Adaptado de National Institutes of Health (NIH) Consensus Conference (1987))

A NF1 apresenta quadros clínicos muito variáveis, mesmo em pessoas aparentadas que tenham a mesma mutação do gene NF1. Esta elevada variabilidade dificulta a previsão das manifestações que poderão afectar cada pessoa em particular.

Não se conhece o motivo desta variabilidade clínica, podendo resultar de uma combinação de factores genéticos, não genéticos e estocásticos (ao acaso). Assim sendo, a correlação genótipo (mutação) – fenótipo (sinais clínicos) permanece muito baixa.

Na idade infantil, deve ser mantida especial atenção à visão das crianças com NF1. Perda de visão, estrabismo, proptose ocular ou puberdade precoce podem ser sinais de tumor da via ótica, mais frequente nos primeiros 8 anos de vida. A vigilância regular por médico oftalmologista é importante.

Estando a NF1 associada a escoliose, deve haver índice de suspeição para desvios da coluna e encaminhamento para Ortopedia, caso haja suspeita dos mesmos.

Os neurofibromas plexiformes podem estar associados a dor crónica e grave.

A idade escolar pode apresentar vários desafios nas crianças com neurofibromatose: por dificuldades inespecíficas da aprendizagem, por défice de atenção e hiperactividade, por dificuldades na socialização ou sentimento de diferença. As crianças com NF1 devem ter acompanhamento escolar e/ou psicológico, sempre que se verifique necessário.

Os neurofibromas plexiformes apresentam maior risco de se tornarem malignos (tumor maligno das bainhas dos nervos periféricos). O risco de tumor maligno das bainhas dos nervos periféricos, em neurofibroma plexiforme prévio, num paciente com NF1, é de 8,5% aos 30 anos, 12,3% aos 50 anos e 15,8% aos 85 anos. Por essa razão, é preciso estar particularmente atento a alterações súbitas, nomeadamente: crescimento rápido de neurofibromas plexiformes que apresentavam crescimento lento; mudanças de textura; surgimento de dor sem qualquer razão aparente.

É importante a vigilância da pressão arterial. A hipertensão arterial (HTA) está associada à NF1 e pode ter subjacente uma estenose arterial renal (doença vascular) ou um feocromocitoma (tumor) e predispor para AVC hemorrágico. Por este motivo, a sua monitorização é importante e deve ocorrer encaminhamento médico e investigação da mesma, caso haja valores acima dos padronizados como normais.

No caso das mulheres, tem sido reportado um risco agravado de desenvolver cancro da mama. Está recomendada a realização de mamografia/ressonância magnética mamária anual, a partir dos 30 anos.

Muito raramente, o portador de NF1 pode desenvolver um astrocitoma (tumor cerebral) ou outros. Não estão previstas vigilâncias específicas para nenhum destes tumores, mas deve ser mantido um índice de suspeição, caso ocorram sinais de alarme: cefaleias persistentes e com agravamento, alterações neurológicas focais (como parésias – paralisia parcial), emagrecimento súbito sem motivo aparente, astenia (fraqueza fora do normal e sem razão aparente).

É importante também não descurar a saúde mental. As depressões são mais frequentes em doentes com NF1 do que na população em geral. Alterações de humor, do apetite, insónias, sentimentos de culpa e incapacidade, angústia e tristeza arrastada, devem merecer atenção e serem encaminhados para médico especialista.

Sim, na sua maioria. Os portadores da doença devem ser seguidos de perto por especialista, durante a infância, adolescência e na vida adulta.

Geralmente, não. Porém, algumas condições pouco comuns podem ser fatais. É o caso dos neurofibromas plexiformes que evoluem para raros tumores malignos da bainha dos nervos periféricos (TMBNPs). Estes tumores devem ter vigilância apertada.

A esperança média de vida é reduzida 8 anos em relação à da população em geral.

Porque além de ser transmitida por via hereditária, a NF1 pode também surgir como uma mutação de novo, ou seja, uma mutação espontânea neste gene. Tratam-se de eventos aleatórios sem causa aparente. Isto acontece em cerca de metade das pessoas com NF1.

A NF1 é herdada em 50% dos casos de um dos progenitores, por isso sim, acontecem muitas gravidezes em mulheres com NF1.

Assista à apresentação do Professor Doutor Carlos E. Plancha, médico e embriologista clínico, no 17.º Encontro Nacional da APNF (Maio de 2020), subordinada ao tema “Testes genéticos pré-implantação e reprodução medicamente assistida em situações de doença genética” – veja AQUI

Algumas mulheres podem ter aumento de neurofibromas (em tamanho e número) e hipertensão arterial durante a gravidez. Na presença de neurofibromas pélvicos pode ser necessário parto por cesariana. A avaliação é caso a caso.

Não são conhecidas contraindicações específicas alimentares, para exercícios físicos ou actividades específicas.

O risco absoluto é de 15-40%. Está recomendada vigilância por mamografia/RMN (Ressonância Magnética) mama anual a partir dos 30 anos.

Leucemia (especialmente leucemia mielóide crónica juvenil) e síndromes mielodisplásicas são raros em crianças com NF1, mas muito mais comuns do que em crianças sem NF1. Uma variedade de outros tumores também pode ser identificada com mais frequência que o esperado em indivíduos com NF1, incluindo rabdomiossarcomas [Crucis et al 2015], feocromocitomas [Gorgel et al 2014], tumores estromais gastrointestinais [Andersson et al 2005, Takazawa et al 2005, Miettinen et al 2006, Gorgel et al 2014, Nishida et al 2016], tumores glómicos [Harrison et al 2013, Kumar et al 2014] e tumores vasoproliferativos da retina [Shields et al 2014].

Alguns tumores, como os gliomas, têm um curso mais benigno quando ocorrem em associação com a NF1 do que quando esporádicos. Outros têm idêntico prognóstico, no contexto de NF1 ou na ausência deste.

Défice no desempenho visio-espacial, competência social e atenção são mais comumente identificados em pessoas com NF1, mas também são frequentes problemas ao nível da função motora, função executiva, memória e linguagem [Pride NA, North KN. The cognitive profile of NF1 children: therapeutic implications. In: Upadhyaya M, Cooper DN, eds. Neurofibromatosis Type 1. Berlin, Germany: Springer-Verlag; 2012:55-69 / Lehtonen A, Howie E, Trump D, Huson SM. Behaviour in children with neurofibromatosis type 1: cognition, executive function, attention, emotion, and social competence. Dev Med Child Neurol. 2013;55:111–25].

Não, mas é muito raro este critério estar ausente. Trata-se da manifestação clínica mais frequente da NF1. Porém, as manchas podem tornar-se menos evidentes na idade adulta. As manchas café-au-lait não correm o risco de se tornarem tumores.

Não, mas apenas em muito raras situações esse cenário acontece.

É um tumor localizado num nervo. Por essa razão, pode surgir em qualquer parte do corpo. São usualmente benignos e podem causar alguma dor quando pressionados. A sua remoção cirúrgica é possível, mas podem reaparecer.

Os neurofibromas crescem em tamanho e número ao longo da vida. O risco de malignização acontece numa pequena percentagem destes, mas justificam vigilância e procura de cuidados médicos imediata se houver alteração de características súbita.

Os neurofibromas acontecem em nervos periféricos. Existe predisposição para gliomas ópticos e não ópticos, mas com curso mais benigno que estes tumores esporádicos.

É um tumor normalmente presente ao nascimento, de crescimento difuso e que envolve múltiplos troncos nervosos de um plexo ou múltiplos fascículos de um grande nervo,. Os neurofibromas plexiformes são uma das principais causas de morbilidade da NF1, podendo ser deformantes e chegarem a pesar vários kilogramas. A sua remoção cirúrgica é complexa, e por vezes impossível, visto que frequentemente rodeiam ou se entrelaçam com o tecido normal.

É pouco provável. Os sinais distintivos da NF1 tendem a manifestar-se sequencialmente durante o amadurecimento da criança (estimada 100% da doença aos 8 anos).

Apesar de poderem apresentar mais dificuldades em atingir os marcos de desenvolvimento específicos à idade, isso não acontece com todas as crianças portadoras de NF1. Essas dificuldades podem ocorrer em várias áreas, por exemplo ao nível da motricidade (tanto fina como grossa), da linguagem, e dos desenvolvimentos social e emocional. De momento, não é possível antecipar como cada criança será afetada por estas dificuldades. Por isso, é fundamental estar especialmente vigilante e, sempre que necessário, atuar ao nível da intervenção precoce contactando as equipas locais de intervenção (ELI) da sua área de residência.

Depende de cada caso. Os PEI respondem a necessidades educativas especiais de crianças em idade escolar (Decreto-Lei n-º 3/2008). Descreve as medidas educativas a implementar em função das capacidades da criança visada. O PEI é elaborado pelos: professores da criança (incluindo o professor de ensino especial); técnicos envolvidos no processo educativo (ex.: técnicos de intervenção precoce); encarregados de educação. Para mais informação, consulte o portal da Direção-Geral da Educação.

Quando uma criança com Necessidades Especiais entra no Sistema Educativo sem qualquer tipo de informação, o processo de identificação das suas necessidades pode ser demorado, dependendo dos recursos de que dispõe o Agrupamento Escolar. Assim, quanto mais precocemente for realizada a referenciação, mais cedo poderá beneficiar dos apoios necessários.

Alguns Agrupamentos Escolares recebem muitas solicitações e poderão ter de seleccionar os alunos por ordem de inscrição. Os alunos que não tiverem vaga terão de ser encaminhados para outro Agrupamento com vagas disponíveis.

No pedido de inscrição, é fundamental reunir o máximo de documentação possível: relatórios médicos que atestem as dificuldades; relatórios psicológicos; relatórios de técnicos como terapeutas da fala, ou psicomotricidade; entre outros.

Orientações do Ministério da Educação

REFERENCIAÇÃO 

Objetivos

• A referenciação visa identificar, de forma precoce e sempre que oportuno, os alunos1 que apresentem dificuldades significativas na realização de atividades nos seus contextos de vida, que afetem direta ou indiretamente o seu processo de aprendizagem e de desenvolvimento.
• A realização precoce da referenciação visa assegurar que o aluno tenha acesso aos apoios adequados.

Participantes

• Pais ou encarregado de educação
• Docente titular de turma/ diretor de turma/outros docentes
• Diretor do AE2
• Docente de educação especial (EE)
• Pessoas/entidades que conheçam o aluno, tais como psicólogo do AE, técnicos de saúde, técnicos de ação social, profissionais da entidade que engloba o CRI
• Outras pessoas relacionadas com o aluno

Orientações de trabalho 

• A referenciação pode ser efetuada pelos seguintes atores, entre outros:
• Encarregados de educação;
• Serviços de intervenção precoce;
• Docentes;
• Técnicos dos serviços de saúde, da segurança social, da educação, incluindo os técnicos do CRI.
• A referenciação é efetuada através do preenchimento de formulário próprio. Idealmente seria apresentado no AE até 6 meses antes do início do ano letivo, de modo a assegurar que nesse momento estejam criadas as condições para a disponibilização dos apoios ao aluno.
• A pessoa ou entidade que procede à referenciação deve, no formulário disponível para o efeito:
• Descrever os comportamentos do aluno que evidenciam dificuldades na realização de atividades e na participação nos seus contextos de vida e os possíveis impactos no seu desempenho;
• Indicar qualquer outra informação considerada relevante para a eventual identificação de NEE;
• Anexar ao formulário eventual documentação que suporte a compreensão das dificuldades sinalizadas, tais como, relatórios clínicos, relatórios terapêuticos/ psicológicos, relatórios técnicos da segurança social ou de outros serviços da comunidade.

Necessidades Especiais de Educação – Parceria entre a Escola e o CRI: Uma Estratégia para a Inclusão

Alunos com necessidades educativas especiais – quais os direitos? – Deco Proteste

Sim. Frequentemente, adultos com NF1 têm densidades minerais ósseas e níveis de vitamina D baixas. A aposta em suplementos de cálcio e vitamina D pode ser necessária para reduzir esse problema e prevenir traumatismos.

A Schwannomatose relacionada ao gene NF2 também é uma doença genética autossómica dominante que resulta de mutações do gene NF2 (cromossoma 22) que codifica a proteína de Merlin. Esta proteína é um supressor de tumores. Contudo, a sua prevalência é menor do que no caso da NF1, e cifra-se em cerca de 1 caso por cada 25.000 pessoas. A manifestação clínica mais típica associada é a ocorrência de tumores benignos denominados neuromas acústicos (schwannomas) e que conduzem à perda de audição durante a adolescência ou a idade adulta jovem. Outros tumores do sistema nervoso típicos desta condição incluem schwannomas em outros nervos, meningiomas e gliomas. Os portadores de Schwannomatose relacionada ao gene NF2 também desenvolvem cataratas e tumores da pele benignos com menor frequência.

O diagnóstico é mais complexo que o da NF1 e as diretrizes têm variado ao longo do tempo. Seja como for, o diagnóstico assenta normalmente em vários dos seguintes critérios clínicos: i) a presença de neuromas acústicos bilaterais; ii) a presença de um neuroma acústico antes dos 30 anos; iii) a presença de um meningioma, glioma, schwannoma ou catarata; iv) a presença de meningiomas múltiplos; v) ter um dos pais ou um filho com Schwannomatose relacionada ao gene NF2. A sequenciação do gene NF2 pode igualmente permitir o diagnóstico desta doença.

É uma forma rara de neurofibromatose (1 caso por cada 70.000 pessoas), distinta da NF1 e da Schwannomatose relacionada ao gene NF2. É também conhecida como neurofibromatose tipo 3. É causada por mutações nos genes SMARCB1 e LZTR1 (localizados no cromossoma 22) cujas proteínas são consideradas supressores de tumores. Outros genes poderão estar envolvidos, mas ainda não foram identificados. Esta forma de NF é principalmente caracterizada por dor neuropática em tumores designados por schwannomas. Outras manifestações clínicas típicas incluem dormência e fraqueza devido a compressão dos nervos ou da espinha dorsal. O espectro total destas manifestações é ainda mal conhecido, visto que apenas recentemente esta condição foi identificada.

O diagnóstico pode ser feito através de teste genético em indivíduos com meningioma ou schwannoma. Porém, visto que não se conhecem todos os genes envolvidos, apenas alguns casos são diagnosticados desta forma com sucesso. Ao nível clínico, os critérios de diagnóstico confirmado são: i) a presença de dois ou mais schwannomas não sub-cutâneos (com confirmação histológica de um deles) sem presença de neuroma acústico bilateral (com confirmação por ressonância magnética) em indivíduo com idade superior a 30 anos; e ii) um schwannoma não vestibular (i.e., que não seja um neuroma acústico) e um dos progenitores diagnosticado com schwannomatose.

É uma forma de neurofibromatose circunscrita apenas a uma região do corpo. Nestes casos o diagnóstico molecular é possível habitualmente em tecido tumoral, não sendo a mutação identificada em sangue periférico.

A NF1, a Schwannomatose relacionada ao gene NF2 e a Schwannomatose são condições genéticas e não podem por isso ser transmitidas a outras pessoas. Não são doenças contagiosas.

Não. São duas condições genéticas distintas que geralmente apresentam manifestações clínicas também elas distintas. Cada uma destas condições acompanhará o seu portador toda a vida.

Não. Portadores de NF podem ter filhos.

A probabilidade é de 50%, excepto nos casos de Neurofibromatose segmentar, em que é inferior, mas não quantificável. Caso um portador de NF1 ou Schwannomatose relacionada ao gene NF2 decida ter filhos, deverá procurar aconselhamento genético em consulta especializada, para discutir as suas opções reprodutivas.

Mediante estudo genético positivo (identificação da variante NF patogénica) é possível o diagnóstico pré-natal (DPN) por biópsia das vilosidades coriónicas (11-13 semanas) ou amniocentese (16-19 semanas). Um resultado positivo pode ser proposto para interrupção médica de gravidez, mediante avaliação por comissão de ética.

É também possível realizar diagnóstico genético pré-implantação (DGPI) . Esta técnica recorre à reprodução médica assistida, com fertilização in vitro e selecção de embriões não portadores de mutação para implantação uterina.

No caso da Schwannomatose ou neurofibromatose sem identificação da mutação genética envolvida, a oferta de DPN ou DGPI não é possível.

Já estivemos mais longe. Nos últimos anos, o nosso conhecimento acerca dos genes NF1 e NF2, assim como dos mecanismos inerentes à doença cresceu exponencialmente. Isto permitiu identificar alvos terapêuticos atualmente sob investigação, não apenas em linhas celulares, mas também em modelos animais, nomeadamente ratinhos e porcos. Estes modelos têm permitido aos cientistas testar abordagens moleculares promissoras, algumas das quais encontram-se já em fase de ensaios clínicos (ex.: Selumetinib e Trametinib inibidores do MEK; Bevacizumab, inibidor VEGF). O acrónimo MEK deriva do inglês MAPK/ERK Kinase; (MAPK = mitogen-activated protein kinase e ERK = extracellular signal-regulated kinases).

Como ainda não se encontrou uma cura para a NF, a melhor abordagem continua a ser o tratamento dos sintomas. Por exemplo, para a NF1, pode ser necessário um corpo interdisciplinar de clínicos de várias especialidades, nomeadamente neurologistas, dermatologistas, neuroftalmologistas, geneticistas, psicólogos, cardiologistas, endocrinologistas, entre outros. Existe uma consulta multidisciplinar de Síndromes Neurocutâneos (onde se inclui a NF1 e a Schwannomatose relacionada ao gene NF2) no Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, Lisboa.

Koselugo, medicamento autorizado pela Agência Europeia de Medicamentos, é utilizado no tratamento de neurofibromas plexiformes, tumores benignos (não cancerígenos) ao longo dos nervos, quando causam sintomas e não podem ser removidos através de cirurgia em crianças a partir dos 3 anos de idade com neurofibromatose tipo 1 (NF1).

Koselugo, cuja substância activa é o selumetinib, está disponível na forma de cápsulas e só pode ser obtido mediante receita médica.

O tratamento deve ser iniciado por um médico com experiência no diagnóstico e tratamento de tumores relacionados com a NF1.

Possíveis efeitos secundários: problemas cardíacos; problemas de visão/cegueira; dores musculares/ósseas; diarreia; vómitos; dores de estômago; náuseas; dores de cabeça; cansaço/fadiga; pele seca; febre; inflamação da boca; comichão; vermelhidão à volta das unhas

Consulte a nota oficial da Agência Europeia de Medicamentos AQUI

Saiba mais informações AQUI

De acordo com os novos critérios em vigor, as pessoas diagnosticadas com Neurofibromatoses podem ser dadoras de sangue, desde que não sejam portadoras de doença maligna activa.

Decreto-Lei 133B-1997, Dec.-Lei 89, de 2009 & Dec.-Lei 91, de 2009: direito a baixa por assistência à família (um mês por ano aos acompanhantes de crianças com doença crónica ou oncológica).

Dec.-Lei 71-2009: Licença de acompanhamento a filhos até aos 24 anos (entre seis meses e quatro anos).

Lei n.º 7, de 2009 (Art.º 54): dá aos funcionários públicos o direito a trabalhar a meio tempo por assistência a um filho.

A APNF disponibiliza uma lista actualizada de médicos, de diferentes áreas de especialidade e localizados em diversos pontos do País, com o propósito de procurar responder às necessidades dos pacientes com Neurofibromatoses.

A lista estará em permanente actualização e, para isso, contamos com o seu contributo, através da indicação de outros médicos que acompanhem pacientes com NF em Portugal continental e nas Ilhas.

Faça-nos chegar a sua informação através do email info@apnf.pt, ou por mensagem privada na nossa página de Facebook.

Consulte a lista no mapa interactivo

O Atestado Médico de Incapacidade Multiuso é um documento que comprova o grau de incapacidade física ou mental, permanente ou temporária, de um utente.

Este atestado prevê a atribuição de múltiplos benefícios sociais, fiscais e económicos aos seus detentores, consoante o grau de incapacidade.

O Atestado Médico de Incapacidade Multiuso é atribuído a pessoas com deficiência ou presença de uma condição clínica grave. O atestado não tem com objetivo a avaliação da capacidade de um cidadão desempenhar a sua atividade profissional. É emitido a cidadãos reformados ou com atividade profissional ativa, desde que apresentem em junta médica, patologias que documentadas com relatórios clínicos, imagiológicos ou outros (por exemplo: provas periciais ou testes psicológicos) permitam ponderar um grau de incapacidade global traduzido em valor percentual.

O pedido para obtenção do atestado deve ser feito no centro de saúde da sua área de residência através de um requerimento de pedido de avaliação da incapacidade, dirigido ao presidente da junta médica. Ao requerimento deve juntar os relatórios médicos e exames que fundamentem o pedido.

Informe-se aqui

A Lei n.º 4/2019, de 10 de Janeiro, veio estabelecer o sistema de quotas de emprego para pessoas com deficiência, com um grau de incapacidade igual ou superior a 60 %, visando a sua contratação por entidades empregadoras do sector privado, bem como por organismos do sector público que não sejam abrangidos pelo Decreto-Lei n.º 29/2001, de 3 de Fevereiro.

Consulte aqui

A partir de 1 de Fevereiro de 2023 as empresas com mais de 100 trabalhadores terão de cumprir com a percentagem de contratação de trabalhadores com deficiência de acordo com a sua dimensão:

• as empresas com mais de 250 trabalhadores ou mais terão de admitir pelo menos 2% de trabalhadores com deficiência e
• as empresas com 100 a 249 trabalhadores terão de admitir pelo menos 1% de trabalhadores com deficiência

No caso das entidades empregadoras com um número de trabalhadores entre 75 e 100, a obrigação só se aplica a partir do dia 1 de Fevereiro de 2024.

Perguntas frequentes sobre quotas de emprego para pessoas com deficiência – consulte  aqui (pesquisar por tema)

Contingente Especial para Candidatos com Deficiência ao Ensino Superior

Acesso ao Ensino Superior para candidatos portadores de deficiência física ou sensorial

As questões que se seguem surgiram no âmbito da APNF – Academia de Jovens NF 2023. As respostas foram preparadas por Joana Dez-Réis Grilo, advogada e associada da APNF – membro dos órgãos sociais em 2022-2026

• Quem fiscaliza o cumprimento da quota mínima de 1% (para empresas com mais de 100 trabalhadores) em 2023, para além da ACT – Autoridade para as Condições do Trabalho? Para efeitos não fiscais, esta percentagem está limitada ao grau de incapacidade de >59%?  E, com excepção dos concursos públicos, é possível a candidatura a este 1% de forma particular, ou só através de entidades como Rumo, Valor T, entre outras?

A lei 4/2019 impõe um regime de quotas de emprego para pessoas com deficiência, com um grau de incapacidade igual ou superior a 60%. A partir de Fevereiro de 2023, em função do número de trabalhadores de cada empresa, 1% ou 2% do pessoal ao serviço têm de ser trabalhadores com deficiência. A deficiência é comprovada mediante emissão de atestado médico de incapacidade multiusos. Esta informação, por sua vez, terá de constar no relatório único de cada empresa.

O processo de recrutamento pode ser feito pela própria empresa, não é necessário recorrer a empresas de recrutamento, sendo que os interessados poderão solicitar provas de avaliação adaptadas.

A entidade fiscalizadora é a ACT, apesar de a aplicação da lei ser objecto de avaliação por parte do INR, I. P., em colaboração com o IEFP, I. P., de três em três anos.

• Qual o prazo médio para concluir uma acção de fiscalização da aplicação da obrigatoriedade de colocação de trabalhadores com deficiência, considerando que a ACT terá uma comissão de 65% sobre o valor das multas aplicadas para infracções relacionadas com a contra-ordenação grave?

Não é possível prever o prazo médio, até porque esta lei tornou-se aplicável muito recentemente. A ACT receber 65% do valor das coimas é comum e não há dados que indiquem que possa influenciar o prazo para concluir um processo de fiscalização.

• Existem casos ou jurisprudências recentes relevantes relacionados à NF e discriminação no mercado de trabalho em Portugal que destaquem a evolução da legislação e das práticas?

Não temos conhecimento de casos de jurisprudência relativos a discriminação de pessoas com Neurofibromatose, no entanto, acreditamos que o tratamento será idêntico a outros casos de discriminação no local de trabalho.

IEFP – Instituto do Emprego e Formação Profissional

Apoio financeiro às pessoas com deficiência e incapacidade para a aquisição, adaptação ou reparação de produtos, dispositivos, equipamentos ou sistemas técnicos de produção especializada ou disponíveis no mercado que sejam indispensáveis para prevenir, compensar, atenuar ou neutralizar as limitações de atividade e restrições de participação que prejudiquem, dificultem ou inviabilizem o acesso e frequência da formação profissional ou a obtenção e manutenção do emprego e a progressão na carreira.

Destinatários: Pessoas com deficiência e incapacidade que comprovadamente veem vedado ou dificultado o acesso ou a frequência de ações de formação profissional e/ou o acesso, a manutenção ou a progressão no emprego, por falta de produtos de apoio.

Informe-se aqui

Instituto da Segurança Social

Define-se produto de apoio como “qualquer produto (incluindo dispositivos, equipamentos, instrumentos, tecnologia e software), especialmente produzido ou geralmente disponível, para prevenir, compensar, monitorizar, aliviar ou neutralizar as incapacidades, limitações das atividades e restrições na participação”.

Produtos de Apoio para Pessoas com Deficiência ou Incapacidade

Sistema de Atribuição de Produtos de Apoio (SAPA) – Guia Prático

Administração Central do Sistema de Saúde

Revisão do Sistema de Atribuição de Produtos de Apoio – Perguntas Frequentes

Instituto Nacional para a Reabilitação, I. P. │ Despacho n.º 7197/2016 – Lista de Produtos de Apoio

Atendimento Prioritário é o atendimento nos serviços de atendimento presencial, público ou privado, prestado a:

• pessoas com percentagem de incapacidade igual ou superior a 60% comprovado por atestado médico de incapacidade multiuso (AMIM)
• grávidas
• pessoa acompanhante de criança de colo até aos 2 anos
• pessoas com mais de 65 anos de idade, desde que apresentem evidente alteração ou limitação das funções físicas ou mentais.

Deve ser a própria pessoa a solicitar o atendimento prioritário. No entanto, poderá ter de comprovar, perante quem está no atendimento, o grau de incapacidade, a idade da criança de colo, a gravidez, a idade igual ou superior a 65 anos, mesmo que apresente alterações ou limitações das funções físicas ou mentais.

Se houver várias pessoas a requerer o atendimento prioritário na mesma circunstância, ou seja, na mesma fila de espera, o atendimento é feito por ordem de chegada.

O atendimento prioritário não se aplica nas seguintes situações:

• atendimento presencial ao público realizado através de serviços de marcação prévia
• em entidades prestadoras de cuidados de saúde, quando esteja em causa o direito à proteção da saúde e do acesso à prestação de cuidados de saúde (devendo a ordem do atendimento ser fixada em função da avaliação clínica)
• em conservatórias ou outras entidades de registo, quando a alteração da ordem de atendimento coloque em causa a atribuição de um direito subjetivo ou posição de vantagem decorrente da prioridade do registo.

Mais informações em: gov.pt

(informação em inglês)

• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/
• https://www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/18013
• https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Neurofibromatosis-Fact-Sheet
• http://omim.org/entry/162200
• https://www.genome.gov/14514225/
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/7866/neurofibromatosis-type-1
• https://www.nfnetwork.org
• https://rarediseases.org/rare-diseases/neurofibromatosis-type-1-nf1/
• http://www.ctf.org
• http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/n/neurofibromatosis
• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=636
• https://www.marchofdimes.org/baby/neurofibromatoses.aspx#
• http://www.genetics.edu.au/publications-and-resources/facts-sheets/fact-sheet-45-neurofibromatosis-type-1

PERGUNTAS_FREQUENTES