O PLANO DE AÇÃO PARA AS DOENÇAS RARAS: da estratégia à PESSOA 2025‑2030 constitui um documento estratégico, elaborado pelo Grupo de Trabalho Intersetorial criado pelo Ministério da Saúde para as Doenças Raras, que propõe um modelo de cuidados mais integrado, centrado na pessoa com doença rara, valorizando o acompanhamento, a investigação, a formação e o apoio às famílias e cuidadores.

Constitui, também, um instrumento essencial na definição de políticas de saúde, educação, proteção social e emprego que correspondam às necessidades do paciente, das famílias e dos cuidadores ao longo do ciclo de vida, numa abordagem integrada e multissectorial.

Entre as medidas previstas no Plano de Ação estão o diagnóstico precoce, o reforço da investigação, o uso da telemedicina, o apoio à saúde mental e a transição estruturada dos cuidados pediátricos para os cuidados de adulto.

Definem-se, igualmente, as dez etapas da jornada da pessoa com Doença Rara: suspeita, diagnóstico, referenciação, seguimento multidisciplinar com estudo genético e apoio de saúde mental, papel do médio de medicina geral e familiar e do enfermeiro mediador, consulta de impasse diagnóstico para suspeitas não confirmadas, telemedicina, acesso equitativo a intervenção terapêutica e transição para os cuidados de adulto.

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