“Protocolo de vigilância para rastreio e identificação de tumores em pacientes com neurofibromatose tipo 1” foi redigido por membros da ERN – GENTURIS (Rede Europeia de Referência para as Síndromes Genéticas de Risco Tumoral) com base em evidências e/ou opiniões de peritos e tem como objectivo auxiliar os profissionais de saúde na vigilância dos tumores e no acompanhamento de pacientes com neurofibromatose tipo 1 (NF1).

Aborda a vigilância dos diferentes tipos de tumores associados à NF1 e oferece orientações sobre as modalidades de imagiologia para o controlo, a idade de início e o intervalo das avaliações, procurando um equilíbrio entre os cuidados adequados para os doentes com NF1 que deles necessitam e a minimização de tratamentos desnecessários para os pacientes sem complicações decorrentes da NF1.

Além disso, reconhecendo potenciais défices neurocognitivos associados e necessidades psicossociais do paciente, este conjunto de directrizes integra também abordagens/orientações específicas para esta patologia.

Salienta-se ainda que, em função da baixa prevalência da neurofibromatose tipo 1 e as suas muitas manifestações e complicações potenciais, todas as decisões sobre o acompanhamento devem ser discutidas por equipas multidisciplinares que incluam um especialista em NF1.

As recomendações do protocolo não pretendem ser prescritivas e podem ser ajustadas de acordo com o sistema de saúde local, tanto dentro como fora da União Europeia.

Versão em Português

(tradução APNF / Janeiro de 2024)

Versão em Inglês

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