Testemunho de Ana Elisabete Pires, presidente da APNF, mãe de um menino com NF1

“Nunca desistam dos vossos sonhos, por mais e muitos obstáculos que vão surgindo”

Chamo-me Rafael Vinhas, estou com 26 anos, e tenho a vida pela frente. Descobri que tinha neurofibromatose tipo 1 (NF1) quando era criança.

Tive um percurso escolar normal, depois fui monitor auxiliar num centro de férias de verão para crianças e adolescentes. A grande parte dos meus amigos foram feitos no período escolar e no campo de férias. Posteriormente, fiz voluntariado com pessoas mais velhas em atividades desportivas, como natação e jogos coletivos/lúdicos. Trabalhei em alguns festivais de verão como o Super Bock Super Rock e o MEO Sudoeste, que foram boas experiências.

Atualmente, trabalho. Tenho juntado dinheiro para ir fazendo a minha vida e recentemente percebi que tinha alguns conhecimentos sobre História, e por esse motivo, decidi candidatar-me para a única universidade que podia conciliar com a minha vida pessoal, a Universidade Aberta, que é uma universidade pública online. Posso-vos dizer que na Universidade ganhamos mais sentido de responsabilidade e de gestão de tempo.

Um conselho que dou a todas as faixas etárias com neurofibromatose é que nunca desistam dos vossos sonhos, sejam eles profissionais, académicos, entre outros, por mais e muitos obstáculos que vos vão surgindo. É desafiador, teremos momentos menos bons, e quando isso acontecer, pensem que já subiram/subimos um degrau. Se continuarem a trepar estão sempre mais próximos de abrir a porta em que o vosso sonho se concretiza. Acho que, e também se aplica mim, quando tiverem alguns momentos mais tristes, releiam este testemunho e principalmente este parágrafo.

Rodeiem-se de pessoas boas, vão mantendo contacto com os vossos amigos e a vossa família. Isto é muito importante para o ser humano. Continuem também a manter contacto com a comunidade da APNF, seja pessoalmente ou pelas redes sociais. Podemos ter todos muitas características comuns entre nós. Um conselho que posso dar às pessoas que neste momento estão a sentir-se sozinhas: façam algo que gostam. Procurem, também, se acharem que é bom para vocês, pessoas com os mesmos interesses que os vossos.

Em relação aos mais jovens que estão a estudar, desde a escola primária ao ensino secundário, leiam livros. Eu só comecei a ler, curiosamente, aos 21 anos (se não estou enganado) e comecei com uma revista da I Guerra Mundial. Praticamente não li um livro antes de terminar a escola. Se começarem a ler sobre o que mais gostam, depressa vão querer ler mais e, consequentemente, com regularidade. Procurem livros nas bibliotecas escolares e nas bibliotecas municipais, que os livros ser-vos-ão emprestados sem custos, podendo alargar o prazo, ao enviarem um e-mail a pedir a renovação de um livro. Sei também, através dos meus irmãos, que podem ler livros emprestados pelas bibliotecas, nas férias de verão.

Portanto, não existe um prazo para terminar um livro. Comecem, por exemplo, com uma revista sobre o que mais gostam, para ajudar-vos a empurrar para os livros. Se tiverem dificuldades na escola, peçam ajuda a quem é vosso amigo e aos professores, isto demonstra interesse em quererem aprender, porque ninguém sabe tudo e não tenham vergonha de pedir dúvidas no meio da vossa turma.

Para estudarem, usem também a internet a vosso favor. Na internet têm alguns sites que vos ajudam a entender o que aprendem na escola, quando estão com dúvidas. É crucial os estudantes saberem analisar o que estudam na Internet. Algumas informações podem estar corretas, parcialmente certas e outras erradas. Hoje temos bastante informação, e estando em excesso, leva-nos ao engano mais facilmente. Guiem-se pelas bibliografias que os professores vos dão e por sítios (sites) que sejam fiáveis.

Tentem também dormir bem e ter uma vida saudável, não se esqueçam disso!

“Já que caminharemos juntas até ao fim dos meus dias, que seja de ‘mãos dadas'”

Chamo-me Vânia, tenho 36 anos e vivi 21 anos da minha vida sem saber que tinha Neurofibromatose. Depois de um episódio (desmaio) “aparentemente” normal, fui investigar e foi por acaso que descobri e, consequentemente, fui diagnosticada com NF2. Foi um enorme choque para mim…

Partilho convosco o meu testemunho/desabafo.

Entraste na minha vida de rompante, sem pedir qualquer licença ou permissão e desde então que me trocas as voltas, fazes fintas, tudo o que me tiras, diria mesmo arrancas, raramente consigo recuperar. ‘Respondo-te’ sempre com o meu melhor lado com a força que inevitavelmente vou adquirindo, com a coragem para saber lidar contigo, e com a minha FÉ (que não permito que me leves).

Também já me deste inúmeras (e boas) lições. Já que caminharemos juntas até ao fim dos meus dias, que seja de ‘mãos dadas’, aprendendo a conviver uma com a outra. Foi o que me ensinaste e tens ensinado porque não posso simplesmente mandar-te embora, infelizmente… Esta sou eu, a Vânia. Que tem Neurofibromatose, não ouve e tenta dar o seu melhor. Nem sempre consegue, mas não é fácil. Vive um dia de cada vez e, até agora, está tudo bem.

“Aprendi a aceitar as limitações, mas nunca resignando e tentando sempre procurar novas soluções”

A NF2 foi diagnosticada em 2009. Era militar e comecei a ter perda auditiva e a sentir dores de cabeça ao fazer esforços. Através de um TAC foi confirmado que tinha um tumor (neurinoma do acústico à esquerda). A minha mãe também tem NF2 desde cerca dos 20 anos (ela tem actualmente 61).

Fiz cirurgia para retirar parte do tumor nesse ano, sem sequelas. Em 2010 fiz nova cirurgia para retirar a quase totalidade da parte restante do tumor, tendo ficado com surdez à esquerda e paralisia facial. Por essa altura já tinha também um tumor no nervo acústico direito. Fiz tratamento através de Gamma Knife para evitar o crescimento do restante tumor esquerdo e o do tumor direito. Fiquei também com uma ligeira perda auditiva no ouvido direito.

Aprendi a aceitar as limitações que tinha, mas nunca resignando e tentando sempre procurar novas soluções. Comecei por fazer tratamento da paralisia facial com fisioterapia, massagens, electroestimulação, botox, etc. mas sem grandes resultados. Fui também mais tarde informado que pouco haveria a fazer nesse aspecto. Mas depois consegui consulta no hospital de São José onde encontrei algumas soluções.

Comecei por fazer, em 2019, uma cirurgia para retirar um nervo de uma perna e colocar esse nervo na cara, fazendo assim uma ligação para permitir recuperar sensibilidade e algum movimento. Melhorou um pouco, recuperei sensibilidade e consegui começar a fazer um ligeiro movimento da boca.

Em 2021 fiz nova cirurgia, onde fizeram várias correcções: retiraram um músculo perto da orelha que usaram para “puxar” a boca e ficar com paralisia menos acentuada, entre outras coisas. Fiquei satisfeito com o resultado.

Devido à paralisia facial comecei a ter problemas no olho esquerdo devido à sua permanente exposição ao meio ambiente e à secura. Fiz várias cirurgias para juntar as pálpebras e o olho ficar mais fechado, mas acabaram sempre por não aguentar. Mais tarde, no Hospital São José fizeram uma cirurgia em que cortaram o músculo superior do olho (para descer mais) e coseram a pálpebra inferior ao osso, ficando mais subida. O resultado foi agradável esteticamente e o olho deixou de secar tanto.

Já antes, numa altura em que tive mais uma infecção no olho, um Dr. recomendou experimentar usar uma lente de contacto de graduação 0, night and day, para protecção. Foi algo que melhorou significativamente a minha vida. Deixei de precisar de fazer penso todas as noites e nunca mais tive infecções no olho no dia a dia.

Quanto à audição, a partir de certa altura comecei a procurar soluções. Inicialmente foi-me dito que não haveria grandes soluções, porque o aumento de som poderia até ser mais desagradável do que vantajoso. Não fiquei convencido e decidi procurar outras soluções em Lisboa (sou do Algarve).

Após consulta no São José, informaram que deveria tentar, pois um aparelho auditivo de qualidade poderia ser bom. Das propostas apresentadas, escolhi a proposta da Widex para usar um aparelho auditivo para correcção da perda no ouvido direito e um cross no ouvido esquerdo, que transmite o som para o aparelho do lado direito. Foi muito importante. Tirando situações excepcionais de muito barulho, posso afirmar que a perda auditiva não perturbava muito o meu dia a dia. Gradualmente, a audição foi diminuindo e a diferença entre ter aparelho e não ter era enorme.

Entretanto, nos últimos 2 anos tive uma perda auditiva acentuada, que mesmo com aparelho auditivo não permite perceber o que as pessoas dizem. Ouço os sons, mas não percebo as palavras. Comecei então a usar a aplicação “transcrição instantânea” no telemóvel (tinha sido recomendada à minha mãe que sofre de surdez total), que mesmo com pequenos erros permite uma comunicação que seria impossível sem ela. Pelo que sei, esta aplicação acabou por se revelar muito útil para quem tem perda auditiva. Ela realmente ajuda muito. Comecei também a fazer tratamento no IPO com o Dr. João Passos. Vou fazer audiogramas nos próximos meses para ver a evolução. Desde que comecei este tratamento deixei de ter uma dor aguda na parte superior da perna esquerda, que tinha frequentemente de manhã (possivelmente provocada por um dos tumores que tenho na coluna).

Uma coisa que provocava algum stress desde que a audição piorou bastante foi deixar de conseguir falar ao telemóvel, o que poderia fazer perder alguma chamada importante. Mas desde que me lembrei de activar o reencaminhamento de chamadas, basta rejeitar a chamada e ela automaticamente vai para um familiar. Algo tão simples mas eficaz. Felizmente a medicina e a tecnologia vão evoluindo e vamos tendo cada vez mais soluções.

Em termos de apoios, pedi atestado multiusos e no primeiro não chegava aos 60% de incapacidade. A minha situação piorou e numa reavaliação já tive 73%. Comecei a ter vantagens no IRS, isenção de imposto automóvel e recebia inicialmente PSI. Como entretanto o meu ordenado aumentou perdi direito ao PSI. Agora em nova reavaliação fiquei com 89% de incapacidade. Apresentei o atestado para voltar a ter o PSI, pois com esta incapacidade penso ter novamente direito.

Com excepção desta perda auditiva recente, sempre tive uma actividade profissional intensa sem grandes problemas. E uma vida bastante boa, esquecendo regularmente que tinha NF2. Agora é só uma questão de habituar a esta nova realidade. Obviamente nunca resignando e procurando sempre melhorar no que for possível.

“Sou uma edição especial e única”

Nasci em 84 e logo de início comecei a ser o centro das atenções dos médicos. Este sou eu, Samuel Cascais, uma edição especial e única que vive na terra dos fenómenos e que é portador de NF1.

Tem sido sempre um desafio a convivência com a NF, mas em nenhum momento eu decidi baixar os braços e nem olhei para a NF como um obstáculo na minha vida, mas sim como algo que sempre fez e continua a fazer parte de mim.

Apesar das minhas limitações eu sempre consegui fazer tudo como também aprender um instrumento musical. Muita coisa hoje em dia eu trago comigo como o amor que sinto pela música e pelo violino, o amor pela escrita da poesia, a curiosidade sobre vários temas e até o gosto pelo andar de bicicleta.

Sei que a minha vida vai ser como uma Montanha Russa, sempre com altos e baixos, mas farei sempre o possível para me manter na crista da onda.

“Viver com uma doença rara é viver a vida com força, determinação e persistência”

Para mim viver com uma doença rara é ser um herói sem capa. Ter uma doença rara faz de mim um ser especial, um ser único e um ser exclusivo. Antes, quando era mais nova, ficava triste e magoada com a discriminação, julgamento, exclusão e humilhação por parte das pessoas, tanto colegas e professores na escola, como ex colegas de trabalho. Hoje, após abraçar a neurofibromatose, percebo que todos esses comportamentos refletem que o problema estava nessas pessoas e nunca em mim, porque eu, apesar de ter uma doença rara, nunca deixei de chegar onde me propus a chegar, nunca perdi valores humanos, integridade, moral e conduta.

Viver com uma doença rara faz de mim uma pessoa resiliente, e nem me preciso de me esforçar para o ser. A resiliência é uma habilidade inata que todos nós, portadores de doenças raras, adquirimos. Numa sociedade tão egocêntrica, invejosa e maldosa, quem tem e vive com uma doença rara destaca-se pelo altruísmo, empatia e amor incondicional.

As pessoas que vivem com uma doença rara restauram a fé na humanidade por serem genuinamente bondosas, autênticas e verdadeiras. Se não houvesse tanto estigma e estereótipos associados às doenças raras, como toda a falta de informação, o mundo estaria mais bem preparado para acolher as pessoas que vivem com doenças raras.

As pessoas que vivem com doença rara abraçam o mundo e amam toda a gente e fazem o bem sem ser o centro das atenções e isso chama-se integridade. Por isso, viver com uma doença rara é viver a vida com força, determinação e persistência, porque sabemos que ninguém pode viver a vida por nós, mas também nos orgulhamos de poder dizer que tudo aquilo que conquistamos na vida foi obra do nosso esforço, dedicação e trabalho árduo.

Se há dias difíceis? Há, aliás, dias muito difíceis, mas também há dias bons, muito bons e são esses que levo comigo na memória, todo o resto é aprendizagem e um treino para nunca perdermos a força e a resiliência que tanto nos caracteriza.

“Vou controlando a minha doença”

Tenho NF1. Tenho 62 anos. Sou mãe de 3 filhos, todos do sexo masculino.

O meu filho mais velho era portador de NF1. Faleceu há 13 anos, com 21 anos, de NF.

É doloroso aceitar a sua partida e viver com a doença diariamente, que me levou um grande amor da minha vida.

Eu vou controlando a minha doença, já com algumas cirurgias e acompanhamento médico.

Desejo saúde e o melhor para todos.

“A NF nunca me limitou em nada”

Chamo-me Odete, tenho 52 anos e tenho NF. Nasci com apenas algumas manchas cor de café com leite. Na altura, a minha mãe questionava os médicos acerca daquelas manchas, mas eles diziam que eram sinais normais e para não se preocupar. Como nunca tive manchas no rosto, o meu desenvolvimento era perfeitamente normal e os médicos garantiam que as manchas não tinham mal nenhum, a minha mãe deixou de se preocupar muito com isso até que comecei a crescer e veio a idade dos porquês.

E eu perguntava à minha mãe “porque é que eu tenho esta manchinha na barriga?” E a minha mãe explicava-me que tinha nascido assim com aquelas manchinhas cor de café com leite, mas para eu não me preocupar porque não tinha mal nenhum.  Como eu era uma criança muito ativa, e muito feliz, depressa me esquecia e ia brincar, e passava.

Na adolescência a “coisa” complicou-se porque apareceram os fibromas e a minha mãe entrou em pânico, foi novamente comigo ao médico e o médico a dizer que não fazia ideia do que eu tinha. Eu chorava porque não gostava de ver “aquilo” na minha barriga e nas costas. Ainda hoje é o único lugar do meu corpo onde os tenho. A minha mãe, para me consolar, dizia “não chores, minha filha, tu és tão linda, na barriguinha ninguém vê”. Eu, que nunca me dava por vencida, tornava mas vêem as pessoas na praia, nunca mais vou usar biquíni e chorava, chorava como qualquer adolescente.

E nunca mais …. 

Tinha quase trinta anos quando um bom dermatologista deu nome à minha doença, mas não me explicou nada sobre ela. Eu é que fui pesquisar. Anos mais tarde reparei que tinha um fibroma num peito e estava a atrofiar um mamilo. Um cirurgião cortou-o com anestesia local, mas já tenho outro no mesmo sítio mas mais pequeno. Na altura eu disse que queria cortar outros, mas ele disse que não valia a pena porque o mais provável era nascerem mais.

A NF nunca me limitou em nada. Não me impediu de tirar um curso superior. De viajar imenso, de me divertir, de casar. Sou dona de uma empresa que já vai na terceira geração. 

Digo isto para deixar uma mensagem de esperança a quem tem esta doença ou tem filhos a quem foi diagnosticada esta doença. Eu faço, e sempre fiz, uma vida perfeitamente normal. 

“Inspiração nas acções voluntárias de ajuda de tantos”

Como mãe de um menino com NF1 sinto que as palavras que melhor definem o meu estado são:

• incerteza (nos dias)
• cansaço (acumulado por toda a atenção que é precisa em cada momento)
• confiança (nos profissionais de saúde)
• esperança (na ciência)
• inspiração (nas acções voluntárias de ajuda de tantos)

“Quem nasce com uma doença rara, nasce para vencer”

Bom dia, seres de Luz

O meu nome é Ana Isabel Lages e sou portadora de NF1. Gostaria de partilhar algo convosco.

No dia 2 de março de 2022 conclui o meu mestrado em Psicologia da Educação. Não foi um caminho fácil, aliás, houve momentos em que duvidei das minhas capacidades, mas depois lembrei-me daquilo que nos caracteriza: resiliência! E com esforço, dedicação, persistência e muito trabalho, conclui mais um capítulo na minha vida e realizei mais um sonho.

São os caminhos mais atribulados que levam às melhores das aprendizagens! Por isso, nunca deixem de acreditar no vosso poder e na vossa força, porque não é, nem nunca será uma doença que define a nossa vida. Podemos demorar mais tempo, remar mais do que é preciso, mas chegamos lá!

Chegamos sempre, porque nada consegue parar um herói sem capa. Porque não há derrota que derrote quem nasceu para vencer. E quem nasce com uma doença rara, nasce para vencer.

Um beijinho nos vossos corações