João Oliveira, 33 anos, é portador de NF1. Teve “uma vida normal” sensivelmente até aos 30 anos, não obstante a ausência de acompanhamento médico após a idade pediátrica. Intervenção cirúrgica a que foi submetido resultou numa tetraplegia, que lhe afecta a mobilidade.

Está actualmente a ser seguido pelo Dr. João Passos, médico neurologista no IPO de Lisboa, especialista em Neurofibromatose, e aguarda ansiosamente a aprovação de um fármaco, o selumetinib, já administrado a crianças, para adultos com NF.

João Oliveira deu o seu testemunho no programa ‘Consultório’ do Porto Canal, que contou com a presença em estúdio da Dra. Marta Amorim, médica especialista em genética.

“Fui diagnosticado em criança – foi genético, passou do meu avô para a minha mãe e da minha mãe para mim – e acompanhado até à idade pediátrica, a partir daí deixei de ter acompanhamento. Tenho 33 anos, há 10/12 anos a informação era muito mais reduzida em comparação com os dias de hoje. Comecei a ser mais afectado agora, pois começaram a crescer neurofibromas na coluna, que pressionam a medula”, relatou.

“O impacto foi total. Há um ano caminhava, depois da operação fiquei com uma tetraplegia [perda dos movimentos dos braços, tronco e pernas], tenho espasmos nas pernas e perdi mobilidade. Comecei agora a ser acompanhado no IPO [de Lisboa] pelo Dr. João Passos”, indicou João Oliveira, dando conta de “uma medicação [selumetinib] que é dada às crianças mas para os adultos ainda está atrasado [processo de aprovação]”: “Não sei quanto tempo irá demorar – não sei se é uma questão burocrática ou de dinheiro.”

“O Dr. João Passos está a fazer pressão para ver se consegue [que o medicamento seja aprovado também para adultos]”, informou, fazendo questão de frisar: “Não falo só no meu caso, mas em todas as pessoas que estão na mesma situação, e também em relação a outras doenças. Não podemos pensar só em nós, devemos pensar no todo.”

Interrupção no acompanhamento médico

Na sua intervenção no programa ‘Consultório’ do Porto Canal, João Oliveira enfatizou o facto de ter deixado de ser acompanhado à Neurofibromatose quando se tornou maior de idade.

“A partir dos 18 anos, quando pararam as consultas de pediatria, deixei de ter acompanhamento médico”

João Oliveira

“A partir dos 18 anos, quando pararam as consultas de pediatria, deixei de ter acompanhamento. Fazia uma vida normal, tinha os neurofibromas no corpo, mas era mais uma questão estética, nunca me preocupei muito; não gostava, claro, mas não me preocupava muito”, anotou, reforçando: “Era bombeiro voluntário na Trafaria, fazia uma vida normal.”

De há três anos para cá, a partir dos 30 anos de idade, tudo se complicou.

“Comecei a ter dificuldades para andar e agarrar nos objectos, mas nunca associei à doença porque não há um acompanhamento [médico]. Se há três anos tivesse sido acompanhado pelo Dr. João Passos, se calhar não estaria tão mal como estou agora”, observou.

João Oliveira reforçou o desejo que o medicamento selumetinib receba, em breve, ‘luz verde’ para ser administrado também a adultos.

“Agora estou a ser acompanhado. Há só esse caso da medicação que é dada às crianças, mas que para os adultos está em fase final; no entanto, num medicamento como este pode durar três anos [a ser aprovado]. Devia ser uma obrigação do Estado acelerar o processo. Primeiro as pessoas, depois o dinheiro e tudo o resto”, argumentou.

Ensaios clínicos em curso

A Dra. Marta Amorim tomou, então, a palavra para clarificar que, “neste caso, infelizmente, não se trata de impedimento burocrático”, explicando que “os ensaios [clínicos] ainda não chegaram ao fim.”

“Enquanto não houver dados sobre a segurança do medicamento [selumetinib] nos adultos, não se pode garantir este medicamento em idade adulta”

Dra. Marta Amorim

“Enquanto não houver dados sobre a segurança do medicamento nos adultos, não se pode garantir este medicamento em idade adulta”, sustentou, enaltecendo “todos os esforços” que têm sido feitos nesse sentido pelo Dr. João Passos.

“Estes inibidores MEK têm um efeito muito bom nestes tumores, o que tem um impacto enorme a nível estético e funcional. Este fármaco tem sido uma grande mais-valia, mas ainda não foi aprovado para a idade adulta”, sublinhou a especialista em genética.

A Dra. Marta Amorim ressalvou, contudo, que “há fármacos ‘primos’ deste e o Dr. João Passos tem feito um grande esforço a fim de obter uma autorização excepcional para que possam ser usados nestes doentes, que não podem esperar.”

“Estas doenças são raras e os fármacos vão surgindo a pouco e pouco. O trabalho das associações de doentes é essencial, pois são elas que, juntas, vão criar pressão e sensibilizar para estas doenças”, destacou.

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