“Se mais financiamento e recursos forem direccionados para o desenvolvimento de novos medicamentos, muitas pessoas que vivem com doença rara não precisarão de tantos cuidados de saúde ou apoio social.”

A afirmação pertence a Iuliana Dumitriu, natural da Roménia, mãe do pequeno Victor, um menino de 8 anos que vive com a síndrome de Coffin-Lowry – doença genética rara que se caracteriza por atrasos no desenvolvimento, deficiência intelectual, distúrbio da fala, manifestações neurológicas e musculoesqueléticas, características faciais distintas, entre outros sintomas.

Desde o nascimento que os pais perceberam que Victor não tinha um desenvolvimento ‘normal’. Consultaram vários especialistas e investiram muito dinheiro em terapias. Todas se revelaram infrutíferas.   

Aos 7 anos, Victor foi finalmente diagnosticado com a síndrome de Coffin-Lowry, doença que em muito limita a sua qualidade de vida, condicionando, igualmente, a rotina familiar.

O ponto final na jornada para o diagnóstico coincide, em muitos casos, com o início de uma nova caminhada com obstáculos desafiantes no universo das doenças raras.

O ponto final na jornada para o diagnóstico coincide, em muitos casos, com o início de uma nova caminhada com obstáculos desafiantes no universo das doenças raras. E foi essa a realidade com que esta família se deparou: actualmente, não há ainda medicamentos desenvolvidos para a condição que afecta o pequeno Victor.

A síndrome de Coffin-Lowry afecta apenas uma em pelo menos 50.000 pessoas. À semelhança de muitas outras doenças raras, a reduzida dimensão do universo de pacientes poderá tornar pouco atractivo o investimento no desenvolvimento de medicamentos por parte das empresas farmacêuticas.

Remover barreiras e reformar a legislação

Em 2000, assinala a EURORDIS, “a UE abordou esta questão através da introdução de legislação – nomeadamente, o Regulamento dos Medicamentos Órfãos – que incentivou o desenvolvimento de centenas de novas terapias”. Porém, neste momento, “apenas 6% de todas as doenças raras conhecidas têm um tratamento aprovado centralmente”, sendo que “69% dos pacientes com doenças raras na Europa, incluindo Victor, recebem apenas tratamento sintomático”.

Em Abril de 2023, a Comissão Europeia propôs alterações ao Regulamento dos Medicamentos Órfãos que visam colmatar as actuais lacunas.

“Existem formas de melhorar a legislação para atrair mais investimentos em ensaios clínicos e acelerar o acesso dos cidadãos da UE aos tratamentos.”

Yann Le Cam, director executivo da Eurordis

“Existem formas de melhorar a legislação para atrair mais investimentos em ensaios clínicos e acelerar o acesso dos cidadãos da UE aos tratamentos. Essas melhorias devem ter como objectivo tornar a Europa um concorrente global mais forte na medicina das doenças raras”, argumenta Yann Le Cam, director executivo da Eurordis.

“Sei que o tratamento é possível”, acredita a mãe do pequeno Victor. “Não necessariamente uma cura milagrosa, mas deve ser possível desenvolver medicamentos que impeçam a progressão da doença e permitam que ele tenha uma melhor qualidade de vida”, diz, esperançosa.

A Eurordis exorta os decisores políticos a “aproveitar esta oportunidade para melhorar a legislação e dar uma esperança significativa a Victor, sua família, e a toda a comunidade de doenças raras”.

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