2024 foi um ano preenchido por diferentes iniciativas da Associação Portuguesa de Neurofibromatose, com o objectivo de promover a literacia, a partilha de conhecimento, a sensibilização e o apoio à comunidade NF

TERTÚLIAS

• Bullying e a Neurofibromatose, conduzida pela Dra. Madalena Fermoselle, trouxe uma reflexão essencial sobre como apoiar crianças e jovens com NF em situações de discriminação.

• Os Direitos das Pessoas com Doença Rara, dinamizada pela Dra. Palmira Martins, destacou os direitos fundamentais e recursos disponíveis para as pessoas com condições raras, promovendo maior inclusão social.

• O Papel do Terapeuta da Fala na Neurofibromatose, sessão que teve como oradora a Dra. Edina Alvarenga, evidenciou a importância da terapia da fala no desenvolvimento de habilidades de comunicação e na promoção da qualidade de vida.

• A tertúlia sobre Técnicas de Suporte ao Estudo com Ferramentas de Inteligência Artificial, com Theo Fernandes, da Direcção da APNF, explorou soluções inovadoras para facilitar o processo de aprendizagem de crianças e jovens.

• Em colaboração com o Centro Ser Mais, dinamizámos a tertúlia Como Comunicar com o meu Filho(a) sobre a sua Doença Rara, contando com o valioso contributo da psicóloga Cláudia Pedro.

RECURSOS

• Edição da 4.ª e 5.ª edição do livro As Aventuras do Tito – o Tito nasceu corajoso.

• Tradução para português o Protocolo de Vigilância para Rastreio e Identificação de Tumores em Pacientes com NF1, um recurso que facilita o diagnóstico precoce e melhora os cuidados prestados.

• Disponibilização do Guia de Vigilância para Adultos com Neurofibromatose Tipo 1 (Áustria), que assegura a transição dos cuidados pediátricos para a idade adulta.

• Com base num estudo sobre a escrita em crianças e jovens com NF1, a Professora Elsa Canelo, coordenadora da Linha de Apoio de Educação, estabeleceu o paralelo com as crianças acompanhadas na APNF.

SENSIBILIZAÇÃO

• Participação na campanha Mês Mundial das Doenças Raras – Muitos Somos Raros (em Fevereiro), com o artigo APNF contempla a consciencialização e educação da população, de Ana Elisabete Pires, presidente da Direcção da APNF.

• Celebração do Dia Mundial das Doenças Raras (29 de Fevereiro), com a iniciativa O que Significa, para si, (con)viver com uma Doença Rara, pedindo à comunidade NF que partilhasse as palavras que melhor definem a sua vivência com a Neurofibromatose.

• Dinamização de uma acção de sensibilização, durante o mês de Maio, com um vídeo de apresentação da APNF e das NFs, num total de 130 ecrãs e mais de 1,4 milhões de exibições.

• Acção conjunta com a SPEM – Sociedade Portuguesa de Esclerose Múltipla e outras organizações para assinalar o Dia Nacional da Cultura Científica, com o contributo de pessoas a título individual, como João Pimpão, mestre em Comunicação de Ciência, e João Ferreira, estudante de doutoramento na Nova FCT.

EVENTOS

• O Encontro Anual da APNF (21.ª edição) voltou a constituir uma oportunidade única para a partilha de conhecimento e de experiências, proporcionando momentos de convívio entre todos os presentes. Ocasião, também, para apresentar os resultados do estudo Os Pacientes de Hoje e de Amanhã Precisam de Si, um contributo essencial para a criação de um Observatório das Neurofibromatoses em Portugal.

• O lectivo 2023/2024 terminou com nova presença da APNF na Feira do Livro de Lisboa, reunindo as crianças e jovens da Linha de Apoio de Educação.

• Participação, pelo terceiro ano consecutivo, na NF Patients Academy, apoiando a presença de Valdemir Silva, paciente com schwannomatose relacionada ao gene NF2, no evento realizado em Roterdão (Países Baixos).

• Presença na reunião de apresentação do Plano de Ação para as Doenças Raras: da estratégia à PESSOA 2025-2030, no Infarmed, em Lisboa.

• Ana Elisabete Pires, presidente da Direcção da APNF, participou no 3.º Conselho Científico da RD-Portugal, dedicado ao tema Percurso de Cuidados Integrados para Doenças Raras.

NOVAS PARCERIAS

• A parceria com o Centro Ser Mais permite expandir o apoio à comunidade NF em diversas valências, garantindo condições especiais aos associados da APNF em consultas de Terapia da Fala.

LINHAS DE APOIO

• A Linha de Apoio de Educação, em parceria com a Cães&Livros, continuou a transformar a vida de crianças e jovens com NF.

• A Linha de Apoio de Psicologia, em parceria com o gabinete Oficina de Psicologia, prestou acompanhamento especializado aos associados da APNF e familiares directos.

ENTREVISTAS

• Dra. Inês Luz, médica pediatra da ULS Coimbra, partilhou a sua experiência no apoio a crianças e jovens com NF fora dos grandes centros urbanos.

• Enf. Sónia Tavares, do Hospital Dona Estefânia, em Lisboa, explicou o trabalho desenvolvido na Consulta Multidisciplinar de Doenças Neurocutâneas naquela unidade pediátrica.

• Enf. Mafalda Ferreira, do IPO Lisboa, destacou a riqueza da troca de experiências proporcionada pela participação, com o apoio da APNF, na Global NF Conference, em Bruxelas (Bélgica).

OUTRAS INICIATIVAS

• Para celebrar o Dia da Criança, a APNF convidou as crianças da comunidade NF a partilhar os seus talentos e passatempos favoritos.

• Encontro de Natal, na sede da APNF, com os meninos da Linha de Apoio de Educação (presencial e online).

• No final do ano, a Árvore de Natal NF envolveu a comunidade NF num espírito de união e partilha.

Para 2025, fica a garantia do compromisso de sempre e a certeza de renovada dedicação e energia para continuar a cumprir a missão da APNF